Detalhe da pesquisa
1.
Low-dose non-steroidal anti-inflammatory drugs: a promising approach for the treatment of symptomatic bone marrow failure in Ghosal hematodiaphyseal dysplasia.
Haematologica
; 2024 Mar 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38497148
2.
FAM46A mutations are responsible for autosomal recessive osteogenesis imperfecta.
J Med Genet
; 55(4): 278-284, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29358272
3.
Mutations in SNRPB, encoding components of the core splicing machinery, cause cerebro-costo-mandibular syndrome.
Hum Mutat
; 36(2): 187-90, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25504470
4.
Homozygous Loss-of-Function Mutations in CCDC134 Are Responsible for a Severe Form of Osteogenesis Imperfecta.
J Bone Miner Res
; 35(8): 1470-1480, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32181939
5.
Ghosal Type Hematodiaphyseal Dysplasia.
Indian Pediatr
; 53(4): 347-8, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27156553
6.
Decreased Bone Formation Explains Osteoporosis in a Genetic Mouse Model of Hemochromatosiss.
PLoS One
; 11(2): e0148292, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26829642