Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic TTI1 variants cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 110(3): 499-515, 2023 03 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36724785
2.
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 601-617, 2022 04 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35395208
3.
Narrowing the diagnostic gap: Genomes, episignatures, long-read sequencing, and health economic analyses in an exome-negative intellectual disability cohort.
Genet Med
; 26(5): 101076, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38258669
4.
Integration of EpiSign, facial phenotyping, and likelihood ratio interpretation of clinical abnormalities in the re-classification of an ARID1B missense variant.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(3): e32056, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37654076
5.
Dominant-negative variants in CBX1 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(7): 100861, 2023 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37087635
6.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35916866
7.
Impacts of genomics on the health and social costs of intellectual disability.
J Med Genet
; 57(7): 479-486, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31980565
8.
Fetal diagnosis of Mowat-Wilson syndrome by whole exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2152-2157, 2019 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31321886
9.
De novo variants in the non-coding spliceosomal snRNA gene RNU4-2 are a frequent cause of syndromic neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Apr 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38645094
10.
Whole exome and genome sequencing in mendelian disorders: a diagnostic and health economic analysis.
Eur J Hum Genet
; 30(10): 1121-1131, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35970915
11.
Clinically Responsive Genomic Analysis Pipelines: Elements to Improve Detection Rate and Efficiency.
J Mol Diagn
; 23(7): 894-905, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33962052
12.
Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development.
Nat Commun
; 11(1): 5797, 2020 11 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33199684