Detalhe da pesquisa
1.
ZSCAN10 deficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic oto-facial malformations.
Brain
; 2024 Feb 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38386308
2.
Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex.
J Med Genet
; 60(1): 48-56, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34740919
3.
A single center experience of prenatal parent-fetus trio exome sequencing for pregnancies with congenital anomalies.
Prenat Diagn
; 42(7): 901-910, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35574990