Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic CAMSAP1 variants cause a clinically recognizable neuronal migration disorder.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2068-2079, 2022 11 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36283405
2.
TECPR2-related hereditary sensory and autonomic neuropathy in two siblings from Palestine.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63579, 2024 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38436550
3.
SLC4A10 mutation causes a neurological disorder associated with impaired GABAergic transmission.
Brain
; 146(11): 4547-4561, 2023 11 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37459438
4.
TMEM63C mutations cause mitochondrial morphology defects and underlie hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 145(9): 3095-3107, 2022 09 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35718349
5.
No association between SCN9A and monogenic human epilepsy disorders.
PLoS Genet
; 16(11): e1009161, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33216760
6.
Biallelic DAW1 variants cause a motile ciliopathy characterized by laterality defects and subtle ciliary beating abnormalities.
Genet Med
; 24(11): 2249-2261, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36074124
7.
Elucidating the clinical spectrum and molecular basis of HYAL2 deficiency.
Genet Med
; 24(3): 631-644, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34906488
8.
Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease.
Brain
; 144(12): 3597-3610, 2021 12 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34415310
9.
Assessing performance of pathogenicity predictors using clinically relevant variant datasets.
J Med Genet
; 58(8): 547-555, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32843488
10.
Mutation in the intracellular chloride channel CLCC1 associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
PLoS Genet
; 14(8): e1007504, 2018 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30157172
11.
Novel nonsense variants in SLURP1 and DSG1 cause palmoplantar keratoderma in Pakistani families.
BMC Med Genet
; 20(1): 145, 2019 08 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31443639
12.
Delineating the expanding phenotype associated with SCAPER gene mutation.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1665-1671, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31192531
13.
CLCC1 c. 75C>A Mutation in Pakistani Derived Retinitis Pigmentosa Families Likely Originated With a Single Founder Mutation 2,000-5,000 Years Ago.
Front Genet
; 13: 804924, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35391798
14.
Final Exon Frameshift Biallelic PTPN23 Variants Are Associated with Microcephalic Complex Hereditary Spastic Paraplegia.
Brain Sci
; 11(5)2021 May 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34064836
15.
Consolidating biallelic SDHD variants as a cause of mitochondrial complex II deficiency.
Eur J Hum Genet
; 29(10): 1570-1576, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34012134
16.
Dominant mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN) variants cluster within a specific C19orf12 isoform.
Parkinsonism Relat Disord
; 82: 84-86, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33260061
17.
MNS1 variant associated with situs inversus and male infertility.
Eur J Hum Genet
; 28(1): 50-55, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31534215
18.
An Amish founder variant consolidates disruption of CEP55 as a cause of hydranencephaly and renal dysplasia.
Eur J Hum Genet
; 27(4): 657-662, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30622327