Detalhe da pesquisa
1.
Cold-induced sweating syndrome type 1, with a CRLF1 level mutation, previously associated with Crisponi syndrome.
Dermatology
; 227(2): 126-9, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24008591
2.
[Clinical guide to the management of patients with Beckwith-Wiedemann syndrome]. / Guía clínica para el seguimiento de pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann.
An Pediatr (Barc)
; 64(3): 252-9, 2006 Mar.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-16527093
3.
Two new cases of Cumming syndrome confirming autosomal recessive inheritance.
Am J Med Genet
; 82(4): 340-3, 1999 Feb 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10051169
4.
Aniridia as part of a WAGR syndrome in a girl whose brother presented hypospadias.
Genet Couns
; 13(2): 171-7, 2002.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12150218
5.
[Diagnosis of dominant renal polycystosis in adults by analysis of DNA polymorphism]. / Diagnóstico de la poliquistosis renal dominante del adulto mediante análisis de los polimorfismos del ADN.
Med Clin (Barc)
; 98(11): 409-12, 1992 Mar 21.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-1349048
6.
[Prevalence of Down's syndrome in Asturias, 1987-1993. Members of the Work Group of the RCDA]. / Prevalencia del síndrome de Down en Asturias, 1987-1993. Miembros del grupo de Trabajo del RDCA.
Gac Sanit
; 10(53): 62-6, 1996.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-8755157
7.
[Incontinentia pigmenti. Four patients with different clinical manifestations]. / Incontinencia pigmenti. Cuatro pacientes con diferentes manifestaciones clínicas.
An Pediatr (Barc)
; 76(3): 156-60, 2012 Mar.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-22036144
8.
[Leri-Weill dyschondrosteosis. A variable expression SHOX gene mutation]. / Discondrosteosis de Leri-Weill. Mutación en gen SHOX y expresividad variable.
An Pediatr (Barc)
; 74(6): 405-8, 2011 Jun.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-21397576
9.
[The epidemiology of cleft lip and palate over the period 1990-2004 in Asturias]. / Epidemiología de las fisuras labiales y palatinas durante los años 1990-2004 en Asturias.
An Pediatr (Barc)
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Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-19726251
10.
[The truth and its disclosure to the patient]. / Veracidad e información al paciente.
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; 110(17): 665-7, 1998 May 16.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-9656212
11.
[Atypical onset of incontinentia pigmenti]. / Incontinentia pigmenti con inicio clínico atípico.
An Pediatr (Barc)
; 72(1): 82-3, 2010 Jan.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-19955030
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[Familial vesicoureteral reflux (author's transl)]. / Reflujo vesicoureteral familiar.
An Esp Pediatr
; 12(6-7): 493-500, 1979.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-484943
13.
[Karyotype in GPG bands: description of a elementaly technique for routine (author's transl)]. / Cariotipo en bandas GPG. Descripción de una técnica elemental para rutina.
An Esp Pediatr
; 13(8): 700-3, 1980 Aug.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-7436150
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Renal amyloidosis complicating a recessive epidermolysis bullosa in childhood.
Helv Paediatr Acta
; 38(2): 167-70, 1983 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-6874385
15.
[Anorectal and external genitalia malformation associated with perineal hemangioma]. / Atresia anorrectal y malformación de genitales externos asociado a hemangioma perineal.
An Esp Pediatr
; 55(4): 342-4, 2001 Oct.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-11578543
16.
[Nemaline myopathy: apropos of a case]. / Miopatía nemalínica: A propósito de una observación.
An Esp Pediatr
; 21(9): 831-4, 1984 Dec.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-6529040
17.
[Fragile X syndrome and epilepsy]. / Síndrome X frágil y epilepsia.
Neurologia
; 10(2): 70-5, 1995 Feb.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-7695946
18.
[Deletion 11q23 --> qter (Jacobsen Syndrome) associated with duodenal atresia and annular pancreas]. / Deleción terminal del 11q (síndrome de Jacobsen) asociada a atresia duodenal con páncreas anular.
An Esp Pediatr
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Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-12199949
19.
[Turner's syndrome: growth, endocrinological study and other aspects]. / El síndrome de Turner: Crecimiento, estudios hormonales y otros aspectos.
An Esp Pediatr
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Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-9214227
20.
[Metatropic dysplasia: a new case]. / Displasia metatrópica: un nuevo caso.
An Esp Pediatr
; 27(1): 53-5, 1987 Jul.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-3662255