Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic variants in NSUN6 cause an autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(9): 100900, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37226891
2.
Biallelic loss-of-function variants in the splicing regulator NSRP1 cause a severe neurodevelopmental disorder with spastic cerebral palsy and epilepsy.
Genet Med
; 23(12): 2455-2460, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34385670