Detalhe da pesquisa
1.
PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1787-1803, 2023 10 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37751738
2.
COL11A2 as a candidate gene for vertebral malformations and congenital scoliosis.
Hum Mol Genet
; 32(19): 2913-2928, 2023 09 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37462524
3.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
4.
Myhre syndrome is caused by dominant-negative dysregulation of SMAD4 and other co-factors.
Differentiation
; 128: 1-12, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36194927
5.
Heterozygous loss of WBP11 function causes multiple congenital defects in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3662-3678, 2020 12 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33276377
6.
TBX6 as a cause of a combined skeletal-kidney dysplasia syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3469-3481, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36161696
7.
KIAA1217: A novel candidate gene associated with isolated and syndromic vertebral malformations.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1664-1672, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32369272
8.
Response to Hamosh et al.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1809-1810, 2021 09 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34478656
9.
Summary of the first inaugural joint meeting of the International Consortium for scoliosis genetics and the International Consortium for vertebral anomalies and scoliosis, March 16-18, 2017, Dallas, Texas.
Am J Med Genet A
; 176(1): 253-256, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29159998
10.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Genetic Contributions to Psychiatric Illness.
J Pediatr
; 240: 191, 2022 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34952661
11.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Genetic Etiology of Syndromic Congenital Hearing Loss.
J Pediatr
; 245: 38, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35718381
12.
Diaphanospondylodysostosis and ischiospinal dysostosis, evidence for one disorder with variable expression in a patient who has survived to age 9 years.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2808-2813, 2017 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28815954
13.
Prenatal presentation of Mabry syndrome with congenital diaphragmatic hernia and phenotypic overlap with Fryns syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2776-2781, 2017 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28817240
14.
The genetic landscape and clinical implications of vertebral anomalies in VACTERL association.
J Med Genet
; 53(7): 431-7, 2016 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27084730
15.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Familial Russell-Silver Syndrome.
J Pediatr
; 231: 93, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33766302
16.
50 Years Ago in THEJournal ofPediatrics: Endocrine Abnormalities in Fanconi Anemia.
J Pediatr
; 234: 194, 2021 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34172159
17.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Dissecting Down Microform Cleft Lip.
J Pediatr
; 232: 58, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33896462
18.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Understanding the Molecular Basis of 11p13 Deletion.
J Pediatr
; 230: 61, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33632399
19.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Cataracts, Microcephaly, and Arthrogryposis.
J Pediatr
; 235: 33, 2021 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34304763
20.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: An Update on the Phenotypic Map of 18q Deletions.
J Pediatr
; 228: 227, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33342491