Detalhe da pesquisa
1.
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4131-4142, 2022 12 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35861666
2.
Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals.
Genet Med
; 25(11): 100950, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37551667
3.
New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34948243
4.
Nosological and Theranostic Approach to Vascular Malformation through cfDNA NGS Liquid Biopsy.
J Clin Med
; 11(13)2022 Jun 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35807022