Presence of 15p Marker D15Z1 on the Short Arm of Acrocentric Chromosomes is Associated with Aneuploid Offspring in Mexican Couples.

Variation in the location of the 15p region D15Z1 is recognized as a polymorphism in several human populations. We used high-stringency Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) to detect D15Z1 in a Mexican cohort. Here, we report the presence of extra D15Z1 sequences on the p-arm of acrocentric chromosomes other than 15 in two groups of Mexican couples, one with healthy offspring (n = 75) and the other with aneuploid offspring (n = 87), mainly trisomy 21. The additional D15Z1 polymorphism was significantly increased in individuals with aneuploid offspring (26.4%), in comparison to individuals with healthy offspring (14%). The most frequent acceptor chromosome of D15Z1 was chromosome 13p, followed by 14p, and finally, 21p. Our results show an overall frequency of 21.6% of this polymorphism in the Mexican population and suggest that its presence might be associated with the mis-segregation of other acrocentric chromosomes and aneuploid offspring. The high frequency of the polymorphism of the D15Z1 sequence on acrocentric chromosomes other than 15 suggests a sequence homogenization of the acrocentric p arms, related to the important function of the centromere and the nucleolar organization region, which flank satellite III DNA.

End-of-life decisions in perinatal care: A view from health-care providers in Mexico.

OBJECTIVE: To examine the opinions of a perinatal health team regarding decisions related to late termination of pregnancy and severely ill newborns. MATERIALS AND METHODS: An anonymous questionnaire was administered to physicians, social workers, and nurses in perinatal care. Differences were evaluated using the chi square and Student's t tests. RESULTS: When considering severely ill fetuses and newborns, 82% and 93% of participants, respectively, opted for providing palliative care, whereas 18% considered feticide as an alternative. Those who opted for palliative care aimed to diminish suffering and those who opted for intensive care intended to protect life or sanctity of life. There was poor knowledge about the laws that regulate these decisions. CONCLUSIONS: Although there is no consensus on what decisions should be taken with severely ill fetuses or neonates, most participants considered palliative care as the first option, but feticide or induced neonatal death was not ruled out.

Heterogeneous Diagnoses Underlying Radial Ray Anomalies.

OBJECTIVE: To review perinatal Radial Ray Anomaly (RRA) cases born at the National Institute of Perinatology, Mexico, and to reveal the heterogeneous diagnoses of these patients. METHODS: All patients with RRA over a 18 mo period were included; 4/15 were detected prenatally and 11/15 postnatally. Karyotype was performed for all patients with bilateral RRA; and chromosomal breakage analysis, when the karyotype was normal. RESULTS: Fifteen RRA patients were identified: one with trisomy 18, three with an isolated defect, six with monogenic disease, four with a genetic association and one with diabetic embryopathy. Five were stillborn and two died during the early neonatal period; all of whom presented with multiple defects. Three of the live born patients and one stillborn with multiple defects had Fanconi anemia. RRAs carry a high perinatal mortality rate (47%) when they occur in association with other defects. CONCLUSIONS: The assessment of these patients needs to involve the combined use of ultrasound, clinical, genetic, cytogenetic and molecular testing. The present results indicate that the chromosome breakage test should always be performed to rule out Fanconi anemia in this group.

End-of-life decisions in perinatal care: A view from health-care providers in Mexico / Decisiones sobre el final de la vida en la atención perinatal: Una visión del equipo de salud en México

Objective. To examine the opinions of a perinatal health team regarding decisions related to late termination of pregnancy and severely ill newborns. Materials and Methods. An anonymous questionnaire was administered to physicians, social workers, and nurses in perinatal care. Differences were evaluated using the chi square and Student's t tests. Results. When considering severely ill fetuses and newborns, 82% and 93% of participants, respectively, opted for providing palliative care, whereas 18% considered feticide as an alternative. Those who opted for palliative care aimed to diminish suffering and those who opted for intensive care intended to protect life or sanctity of life. There was poor knowledge about the laws that regulate these decisions. Conclusions. Although there is no consensus on what decisions should be taken with severely ill fetuses or neonates, most participants considered palliative care as the first option, but feticide or induced neonatal death was not ruled out.

Objetivo. Explorar la opinión del equipo de salud sobre las decisiones relacionadas con la atención de fetos y neonatos gravemente enfermos. Material y métodos. Se aplicó un cuestionario anónimo a médicos, trabajadoras sociales y enfermeras perinatales. Las diferencias se evaluaron con las pruebas chi cuadrada y t de Student. Resultados. Al tratar fetos y neonatos gravemente enfermos, 82 y 93% de los participantes optaron, respectivamente, por atención paliativa. El 18% consideró el feticidio como alternativa. Quienes optaron por atención paliativa, lo hicieron para disminuir el sufrimiento, mientras que los que eligieron cuidados intensivos lo hicieron para proteger la vida o la sacralidad de la vida. Nuestro estudio mostró un pobre conocimiento de las leyes que regulan estas decisiones. Conclusiones. Aun cuando no existe un consenso sobre las decisiones que deben tomarse con fetos o neonatos gravemente enfermos, la mayoría consideró como primera opción los cuidados paliativos, aunque el feticidio y la muerte neonatal inducida no se descartaron.

Unusual mixed gonadal dysgenesis associated with Müllerian duct persistence, polygonadia, and a 45,X/46,X,idic(Y)(p) karyotype.

Mixed gonadal dysgenesis (MGD) is a developmental anomaly in which most of the patients have a dysgenetic testis, a contralateral streak and a 45,X/46,XY karyotype. This entity involves an heterogeneous group of gonadal and phenotypic abnormalities with a wide clinical spectrum. The phenotype depends on the ratio of testicular tissue which induces virilization. Although the karyotype in these patients is 45,X/46,XY, no genotype-phenotype correlation has been found to date. Müllerian ducts persistence (MDP) in MGD is rare; however, four patients with both entities and different karyotypes have been described. Here we present the data on a newborn patient with an atypical MGD associated with MDP, two left testes, a gonadal streak on the right, and absence of Wolffian derivatives. PCR analysis identified all the Y-derived sequence tested in the father, while the patient had them all except the AZF b,c regions which were lost. FISH analysis of the paternal Y chromosome documented Yq paracentric inversion while the patient's karyotype was 45,X/46,X,idic(Yp). No mutations were observed in MIS/MISRII genes.

Estudio clínico y genético de las malformaciones del eje radial / Clinical and genetic study of radial ray malformations

Se estudiaron 47 pacientes con malformaciones del eje radial, y se agruparon en polidactilia preaxial, pulgar trifalángico y anomalías por deficiencia, que a su vez se subdividieron en formas aisladas o asociadas a otras malformaciones. En las formas aisladas se investigó forma de herencia y expresividad y en las formas asociadas, si éstas integraban un síndrome definido o bien, si correspondían a un síndrome de malformaciones congénitas múltiples, de etiología desconocida. De los resultados de nuestro estudio se pone en evidencia que estas anomalías se manifestaron más frecuentemente por deficiencia (68.1%) y en el 78.7% se asociaron a otras malformaciones congénitas. En 21 de 37 pacientes con otros defectos se integró diagnóstico de un síndrome (56.7%) y de ellos el más frecuente fue asociación VATER. Se hacen otras consideraciones diagnósticas, se reportan anomalias no habituales en síndromes definidos y se sugiere un esquema de abordaje para el estudio de este tipo de malformaciones

Evaluación del Asesoramiento genético / Evaluation of genetic counseling

En este trabajo se evaluó el asesoramiento genético (AG) en términos de conocimientos sobre la enfermedad y su etiología, los riesgos de recurrencia y las modificaciones en la actitud reproductiva. Participaron en el estudio 71 progenitores de 52 pacientes, a los cuales se les aplicó un cuestionario antes del Ag y 6 meses después del mismo. Después del AG, el 80% de los padres contestó correctamente las preguntas relacionadas con el diagnóstico y los riesgos para la pareja y el 60% conocía la etiología y los riesgos para sus hijos. No hubo modificaciones importantes en la actitud reproductiva, en parte porque la mayoría había decidido no tener hijos desde antes del AG, por razones socioeconómicas

Estudio citogenético en los trastornos de la reproducción humana / Cytigenetic study in human reproductive failure

Se revisaron 1347 estudios citogenéticos realizados en un periodo de ocho años con el objeto de analizar las translocaciones cromosómicas y su relación con los trastornos de la reproducción. Se detectaron 29 casos índice lo que dió una incidencia global de 2.2 por ciento, trece (45 por ciento) fueron translocaciones recíprocas balanceadas entre autosomas, trece (45 por ciento) fueron translocaciones robertsonianas y tres (10 por ciento) correspondieron a translocaciones X; autosoma. El motivo de estudio más frecuente en cada grupo fue respectivamente, aborto habitual, hijo con malformaciones congénitas y disfunción ovárica. Se comparan estos hallazgos con lo publicado por otros autores y se discuten los mecanismos y riesgos de descendencia desbalanceada

Estudio analítico de la amniocentesis en el diagnóstico genético prenatal: estudio transversal de casos / Analytic study of amniocentesis in prenatal genetic diagnosis: cases transversal study

Se presenta la experiencia obtenida en 44 casos a los que se realizó amniocentesis con fines de diagnóstico genético en centro privado en la Ciudad de México. Las indicaciones, morbilidad y resultados son similares a los informes en la literatura. Se considera que este método debe ofrecerse a todas las parejas que reciban una información fidedigna sobre el mismo y que tengan una edad mayor o igual a los 35 años, antecedentes familiares de cromosomopatías, ultrasonido sospechoso de daño genético fetal, marcadores séricos alterados o angustia familiar. La técnica es segura y sencilla con alta sensibilidad y especificidad

Estudio inmunogenérico en parejas mexicanas con abortos espontáneos recurrentes / Immunogenetic studies in mexican couples with recurrent spontaneous abortions

Objetivo. Estudiar los antígenos del sistema HLA en parejas mexicanas que presentan abortos espontáneos recurrentes y determinar si los esposos comparten antígenos. Diseño. Se estudiaron dos grupos de parejas: uno de 24 parejas con abortos espontáneos recurrentes (AER), y otro de 32 parejas sanas fértiles. Método. Se estudiaron los antígenos clase l (A,B,C) y clase ll (DR, DQ) del complejo principal de histocompatibilidad usando la técnica de microlinfocitotoxicidad. Las diferencias intergrupos se evaluaron con las pruebas chi-cuadrada y exacta de Fisher. Resultados. Se encontró aumento significativo de la compartición de antígenos del locus HLA-B en las parejas abortadoras al compararlos con las fértiles, pero no hubo diferencias en los demás loci. También hubo disminución significativa en la frecuencia del antígeno HLA-B7 en los varones de las parejas con AER en comparación con las fértiles. Conclusión. Estos resultados sugieren que, en mexicanos, los alelos del locus HLA-B son marcadores de genes relacionados con fertilidad

Alfafetoproteína en suero materno para la detección de embarazos de alto riesgo / Maternal serum alphafetoprotein in the detection of high risk pregnancies

Objetivo: Evaluar la utilidad de la determinación de alfafetoproteína en suero materno (AFPSM) durante el segundo trimestre de la gestación, para identificar embarazos con riesgo aumentado para una gran variedad de padecimientos fetales y de la gestación, especialmente defectos de cierre del tubo neural y de la pared abdominal. Material y Métodos: Se estudiaron 120 mujeres embarazadas a quienes se les practicó una determinación de AFPSM durante el segundo trimestre de la gestación y se investigó la posible relación entre los niveles encontrados y la resolución del embarazo. Resultados: De las 15 pacientes con FPSM elevada, dos tuvieron un hijo con malformaciones congénitas, (trisomía 18 con mielomeningocele y otro con onfalocele). De las dos pacientes con AFPSM baja, una correspondió a un huevo muerto retenido. Respecto a otra patología obstétrica y/o fetal, no se encontraron diferencias significativas entre el grupo de AFPSM normal y anormal. Conclusión: La AFPSM fue útil en la detección de defectos de cierre del tubo neural y de pared abdominal, pero los resultados no son concluyentes para la detección de patología obstétrica

Diagnóstico prenatal en 350 amniocentesis / Prenatal diagnosis in 350 amniocentesis

Se realizaron 350 amniocentesis entre marzo de 1988 y marzo de 1991, como parte del programa de diagnóstico prenatal del Instituto Nacional de Perinatología. El diagnóstico citogenético se obtuvo en 348 casos (99.4%), de los cuales 10 (2.9%), fueron cromosómicamente anormales: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, (2) Síndrome de Turner, (1) Síndrome de Klinefelter (1) e inestabilidad cromosómica. (1) además se identificó un feto portador de translocación robertsoniana, dos portadores de translocaciones recíprocas balanceadas y tres más presentaron mosaicismo verdadero. En el grupo de pacientes estudiadas por indicación diferente de riesgo para cromosopatía, se observó un feto femenino afectado por hiperplasia suprarrenal congénita. En dos casos se observó pérdida fetal posiblemente atribuible al procedimiento por lo que la tasa de aborto fue de 0.57%.(au)

Mesa de discusión: manejo familiar del niño con problemas al nacimiento / Discussion table: family managment of the child with problems of childbirth

Se trata interdisciplinariamente la manera en que se deberá de manejar la problemática del niño que nace con problemas físicos, resalta además la importancia de los factores psicológicos a nivel del desarrollo del niño y del impacto y manejo familiar. Las relaciones que se susitan a partir del nacimiento el informe a los padres, las posibilidades de vida del recién nacido; el seguimiento de estos niños, el manejo médico adecuado; las inquietudes de los padres de hijos con malformaciones congénitas son canalizadas al servicio genético, se planea una sesión llamada Asesoramiento Genético o Consejo Genético y tiene por objeto resolver estas dudas además de ampliar información. El impacto psicológico que causa la venida de un niño con malformaciones, la reacción familiar, muchas veces distinta de un conyuge a su pareja