Pesquisa | BVS Doenças Infecciosas e Parasitárias

1.

SnapShot: Genetics of ALS and FTD.

Guerreiro, Rita; Brás, José; Hardy, John.

Cell ; 160(4): 798-798.e1, 2015 Feb 12.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-25679767

2.

SnapShot: Genetics of Parkinson's disease.

Brás, José; Guerreiro, Rita; Hardy, John.

Cell ; 160(3): 570-570.e1, 2015 Jan 29.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-25635463

3.

In situ proximity labeling identifies Lewy pathology molecular interactions in the human brain.

Killinger, Bryan A; Marshall, Lee L; Chatterjee, Diptaman; Chu, Yaping; Bras, Jose; Guerreiro, Rita; Kordower, Jeffrey H.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 119(5)2022 02 01.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35082147

4.

Lysosomal polygenic risk is associated with the severity of neuropathology in Lewy body disease.

Tunold, Jon-Anders; Tan, Manuela M X; Koga, Shunsuke; Geut, Hanneke; Rozemuller, Annemieke J M; Valentino, Rebecca; Sekiya, Hiroaki; Martin, Nicholas B; Heckman, Michael G; Bras, Jose; Guerreiro, Rita; Dickson, Dennis W; Toft, Mathias; van de Berg, Wilma D J; Ross, Owen A; Pihlstrøm, Lasse.

Brain ; 146(10): 4077-4087, 2023 10 03.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-37247383

5.

Prion-like α-synuclein pathology in the brain of infants with Krabbe disease.

Hatton, Christopher; Ghanem, Simona S; Koss, David J; Abdi, Ilham Y; Gibbons, Elizabeth; Guerreiro, Rita; Bras, Jose; Walker, Lauren; Gelpi, Ellen; Heywood, Wendy; Outeiro, Tiago F; Attems, Johannes; McFarland, Robert; Forsyth, Rob; El-Agnaf, Omar M; Erskine, Daniel.

Brain ; 145(4): 1257-1263, 2022 05 24.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34999780

6.

SnapShot: genetics of Alzheimer's disease.

Guerreiro, Rita; Brás, José; Hardy, John.

Cell ; 155(4): 968-968.e1, 2013 Nov 07.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-24209629

7.

Whole-exome sequencing reveals PSEN1 and ATP7B combined variants as a possible cause of early-onset Lewy body dementia: a case study of genotype-phenotype correlation.

Tábuas-Pereira, Miguel; Guerreiro, Rita; Kun-Rodrigues, Célia; Almeida, Maria Rosário; Brás, José; Santana, Isabel.

Neurogenetics ; 23(4): 279-283, 2022 10.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36114914

8.

MED27, SLC6A7, and MPPE1 Variants in a Complex Neurodevelopmental Disorder with Severe Dystonia.

Reid, Kimberley M; Spaull, Robert; Salian, Smrithi; Barwick, Katy; Meyer, Esther; Zhen, Juan; Hirata, Hiromi; Sheipouri, Diba; Benkerroum, Hind; Gorman, Kathleen M; Papandreou, Apostolos; Simpson, Michael A; Hirano, Yoshinobu; Farabella, Irene; Topf, Maya; Grozeva, Detelina; Carss, Keren; Smith, Martin; Pall, Hardev; Lunt, Peter; De Gressi, Susanna; Kamsteeg, Erik-Jan; Haack, Tobias B; Carr, Lucinda; Guerreiro, Rita; Bras, Jose; Maher, Eamonn R; Scott, Richard H; Vandenberg, Robert J; Raymond, F Lucy; Chong, Wui K; Sudhakar, Sniya; Mankad, Kshitij; Reith, Maarten E; Campeau, Philippe M; Harvey, Robert J; Kurian, Manju A.

Mov Disord ; 37(10): 2139-2146, 2022 10.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35876425

9.

A comprehensive analysis of copy number variation in a Turkish dementia cohort.

Dehghani, Nadia; Guven, Gamze; Kun-Rodrigues, Celia; Gouveia, Catarina; Foster, Kalina; Hanagasi, Hasmet; Lohmann, Ebba; Samanci, Bedia; Gurvit, Hakan; Bilgic, Basar; Bras, Jose; Guerreiro, Rita.

Hum Genomics ; 15(1): 48, 2021 07 28.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34321086

10.

Rare variants in TP73 in a frontotemporal dementia cohort link this gene with primary progressive aphasia phenotypes.

Tábuas-Pereira, Miguel; Santana, Isabel; Almeida, Maria Rosário; Durães, João; Lima, Marisa; Duro, Diana; Kun-Rodrigues, Célia; Bras, Jose; Guerreiro, Rita.

Eur J Neurol ; 29(5): 1524-1528, 2022 05.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35020242

11.

Genetic analysis reveals novel variants for vascular cognitive impairment.

Mönkäre, Saana; Kuuluvainen, Liina; Schleutker, Johanna; Bras, Jose; Roine, Susanna; Pöyhönen, Minna; Guerreiro, Rita; Myllykangas, Liisa.

Acta Neurol Scand ; 146(1): 42-50, 2022 Jul.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35307828

12.

How understudied populations have contributed to our understanding of Alzheimer's disease genetics.

Dehghani, Nadia; Bras, Jose; Guerreiro, Rita.

Brain ; 144(4): 1067-1081, 2021 05 07.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33889936

13.

Congenital ataxia due to novel variant in ATP8A2.

Damásio, Joana; Santos, Diana; Morais, Sara; Brás, José; Guerreiro, Rita; Sardoeira, Ana; Cavaco, Sara; Carrilho, Inês; Barbot, Clara; Barros, José; Sequeiros, Jorge.

Clin Genet ; 100(1): 79-83, 2021 07.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33682124

14.

Genetics of synucleins in neurodegenerative diseases.

Brás, José; Gibbons, Elizabeth; Guerreiro, Rita.

Acta Neuropathol ; 141(4): 471-490, 2021 04.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32740728

15.

A locked immunometabolic switch underlies TREM2 R47H loss of function in human iPSC-derived microglia.

Piers, Thomas M; Cosker, Katharina; Mallach, Anna; Johnson, Gabriel Thomas; Guerreiro, Rita; Hardy, John; Pocock, Jennifer M.

FASEB J ; 34(2): 2436-2450, 2020 02.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-31907987

16.

A rare loss-of-function variant of ADAM17 is associated with late-onset familial Alzheimer disease.

Hartl, Daniela; May, Patrick; Gu, Wei; Mayhaus, Manuel; Pichler, Sabrina; Spaniol, Christian; Glaab, Enrico; Bobbili, Dheeraj Reddy; Antony, Paul; Koegelsberger, Sandra; Kurz, Alexander; Grimmer, Timo; Morgan, Kevin; Vardarajan, Badri N; Reitz, Christiane; Hardy, John; Bras, Jose; Guerreiro, Rita; Balling, Rudi; Schneider, Jochen G; Riemenschneider, Matthias.

Mol Psychiatry ; 25(3): 629-639, 2020 03.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-29988083

17.

TREM2 variants as a possible cause of frontotemporal dementia with distinct neuroimaging features.

Samanci, Bedia; Bilgiç, Basar; Gelisin, Özlem; Tepgeç, Fatih; Guven, Gamze; Tüfekçioglu, Zeynep; Alaylioglu, Merve; Hanagasi, Hasmet A; Gürvit, Hakan; Guerreiro, Rita; Hardy, John; Emre, Murat.

Eur J Neurol ; 28(8): 2603-2613, 2021 08.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-33969597

18.

Genetic architecture of common non-Alzheimer's disease dementias.

Guerreiro, Rita; Gibbons, Elizabeth; Tábuas-Pereira, Miguel; Kun-Rodrigues, Celia; Santo, Gustavo C; Bras, Jose.

Neurobiol Dis ; 142: 104946, 2020 08.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32439597

19.

Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer's disease.

Cruchaga, Carlos; Karch, Celeste M; Jin, Sheng Chih; Benitez, Bruno A; Cai, Yefei; Guerreiro, Rita; Harari, Oscar; Norton, Joanne; Budde, John; Bertelsen, Sarah; Jeng, Amanda T; Cooper, Breanna; Skorupa, Tara; Carrell, David; Levitch, Denise; Hsu, Simon; Choi, Jiyoon; Ryten, Mina; Sassi, Celeste; Bras, Jose; Gibbs, Raphael J; Hernandez, Dena G; Lupton, Michelle K; Powell, John; Forabosco, Paola; Ridge, Perry G; Corcoran, Christopher D; Tschanz, JoAnn T; Norton, Maria C; Munger, Ronald G; Schmutz, Cameron; Leary, Maegan; Demirci, F Yesim; Bamne, Mikhil N; Wang, Xingbin; Lopez, Oscar L; Ganguli, Mary; Medway, Christopher; Turton, James; Lord, Jenny; Braae, Anne; Barber, Imelda; Brown, Kristelle; Pastor, Pau; Lorenzo-Betancor, Oswaldo; Brkanac, Zoran; Scott, Erick; Topol, Eric; Morgan, Kevin; Rogaeva, Ekaterina.

Nature ; 505(7484): 550-554, 2014 Jan 23.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-24336208

20.

Heritability and genetic variance of dementia with Lewy bodies.

Guerreiro, Rita; Escott-Price, Valentina; Hernandez, Dena G; Kun-Rodrigues, Celia; Ross, Owen A; Orme, Tatiana; Neto, Joao Luis; Carmona, Susana; Dehghani, Nadia; Eicher, John D; Shepherd, Claire; Parkkinen, Laura; Darwent, Lee; Heckman, Michael G; Scholz, Sonja W; Troncoso, Juan C; Pletnikova, Olga; Dawson, Ted; Rosenthal, Liana; Ansorge, Olaf; Clarimon, Jordi; Lleo, Alberto; Morenas-Rodriguez, Estrella; Clark, Lorraine; Honig, Lawrence S; Marder, Karen; Lemstra, Afina; Rogaeva, Ekaterina; St George-Hyslop, Peter; Londos, Elisabet; Zetterberg, Henrik; Barber, Imelda; Braae, Anne; Brown, Kristelle; Morgan, Kevin; Troakes, Claire; Al-Sarraj, Safa; Lashley, Tammaryn; Holton, Janice; Compta, Yaroslau; Van Deerlin, Vivianna; Serrano, Geidy E; Beach, Thomas G; Lesage, Suzanne; Galasko, Douglas; Masliah, Eliezer; Santana, Isabel; Pastor, Pau; Diez-Fairen, Monica; Aguilar, Miquel.

Neurobiol Dis ; 127: 492-501, 2019 07.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30953760

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