Detalhe da pesquisa
1.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 23(3): 498-507, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33144682
2.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 25(2): 100359, 2023 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36745126
3.
Profound intellectual disability caused by homozygous TRAPPC9 pathogenic variant in a man from Malta.
Mol Genet Genomic Med
; 8(5): e1211, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32162493
4.
A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome.
Eur J Hum Genet
; 28(10): 1422-1431, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32483341