Detalhe da pesquisa
1.
Dystrophin-Deficient Muscular Dystrophy in Two Male Juvenile Brittanys.
J Am Anim Hosp Assoc
; 58(6): 292-296, 2022 Nov 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36315862
2.
Glossitis in an older non-corgi dog: Diagnosis and long-term follow-up.
Can Vet J
; 63(8): 825-829, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35919473
3.
A glycine transporter SLC6A5 frameshift mutation causes startle disease in Spanish greyhounds.
Hum Genet
; 138(5): 509-513, 2019 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30847549
4.
Disruption of both nesprin 1 and desmin results in nuclear anchorage defects and fibrosis in skeletal muscle.
Hum Mol Genet
; 23(22): 5879-92, 2014 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24943590
5.
Loss of FHL1 induces an age-dependent skeletal muscle myopathy associated with myofibrillar and intermyofibrillar disorganization in mice.
Hum Mol Genet
; 23(1): 209-25, 2014 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23975679
6.
Exome sequencing reveals a nebulin nonsense mutation in a dog model of nemaline myopathy.
Mamm Genome
; 27(9-10): 495-502, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27215641
7.
COLQ variant associated with Devon Rex and Sphynx feline hereditary myopathy.
Anim Genet
; 46(6): 711-5, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26374066
8.
Precision medicine using whole genome sequencing identifies a novel dystrophin (DMD) variant for X-linked muscular dystrophy in a cat.
J Vet Intern Med
; 38(1): 135-144, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38180235
9.
Variants in CLCN1 and PDE4C Associated with Muscle Hypertrophy, Dysphagia, and Gait Abnormalities in Young French Bulldogs.
Animals (Basel)
; 14(5)2024 Feb 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38473107
10.
MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(33): 14697-702, 2010 Aug 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20682747
11.
Current Classification of Canine Muscular Dystrophies and Identification of New Variants.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 07 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37628610
12.
Novel COL6A3 frameshift variant in American Staffordshire Terrier dogs with Ullrich-like congenital muscular dystrophy.
J Vet Intern Med
; 37(6): 2504-2509, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37706358
13.
Nesprin 1 is critical for nuclear positioning and anchorage.
Hum Mol Genet
; 19(2): 329-41, 2010 Jan 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19864491
14.
Secretion of amyloidogenic gelsolin progressively compromises protein homeostasis leading to the intracellular aggregation of proteins.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(27): 11125-30, 2009 Jul 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19549824
15.
Congenital muscular dystrophy in a dog with a LAMA2 gene deletion.
J Vet Intern Med
; 36(1): 279-284, 2022 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34854126
16.
A Nonsense Variant in the DMD Gene Causes X-Linked Muscular Dystrophy in the Maine Coon Cat.
Animals (Basel)
; 12(21)2022 Oct 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36359052
17.
Tandem duplication within the DMD gene in Labrador retrievers with a mild clinical phenotype.
Neuromuscul Disord
; 32(10): 836-841, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36041985
18.
X-linked myotubular myopathy associated with an MTM1 variant in a Maine coon cat.
J Vet Intern Med
; 36(5): 1800-1805, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35962713
19.
An EHPB1L1 Nonsense Mutation Associated with Congenital Dyserythropoietic Anemia and Polymyopathy in Labrador Retriever Littermates.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 08 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36011338
20.
Congenital dyserythropoiesis and polymyopathy without cardiac disease in male Labrador retriever littermates.
J Vet Intern Med
; 35(5): 2409-2414, 2021 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34227150