Detalhe da pesquisa
1.
Germline C1GALT1C1 mutation causes a multisystem chaperonopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(22): e2211087120, 2023 05 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37216524
2.
Seizures, sensorineural deafness, ataxia, mental retardation, and electrolyte imbalance (SeSAME syndrome) caused by mutations in KCNJ10.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(14): 5842-7, 2009 Apr 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19289823
3.
CSF Findings in Acute NMDAR and LGI1 Antibody-Associated Autoimmune Encephalitis.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 8(6)2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34697224
4.
A novel homozygous splice-site mutation in the SPTBN4 gene causes axonal neuropathy without intellectual disability.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103826, 2020 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31857255
5.
Diabetes mellitus in Friedreich Ataxia: A case series of 19 patients from the German-Austrian diabetes mellitus registry.
Diabetes Res Clin Pract
; 141: 229-236, 2018 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29763710