Detalhe da pesquisa
1.
Fragile X Syndrome: Lessons Learned and What New Treatment Avenues Are on the Horizon.
Annu Rev Pharmacol Toxicol
; 62: 365-381, 2022 01 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34499526
2.
FXTAS Neuropathology Includes Widespread Reactive Astrogliosis and White Matter Specific Astrocyte Degeneration.
Ann Neurol
; 95(3): 558-575, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38069470
3.
FMR1 Carriers Report Executive Function Changes Prior to Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome: A Longitudinal Study.
Mov Disord
; 39(3): 519-525, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38124331
4.
State-of-the-art therapies for fragile X syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 66(7): 863-871, 2024 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38385885
5.
Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) phenotype in fragile X premutation carriers: case series.
J Med Genet
; 59(7): 687-690, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34193467
6.
Neurodegeneration of White and Gray Matter in the Hippocampus with FXTAS.
Int J Mol Sci
; 24(24)2023 Dec 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38139097
7.
Blood Proteome Profiling Reveals Biomarkers and Pathway Alterations in Fragile X PM at Risk for Developing FXTAS.
Int J Mol Sci
; 24(17)2023 Aug 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37686279
8.
Fragile X Syndrome: From Molecular Aspect to Clinical Treatment.
Int J Mol Sci
; 23(4)2022 Feb 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35216055
9.
Sulforaphane improves mitochondrial metabolism in fibroblasts from patients with fragile X-associated tremor and ataxia syndrome.
Neurobiol Dis
; 157: 105427, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34153466
10.
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: pathophysiology and management.
Curr Opin Neurol
; 34(4): 541-546, 2021 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33990099
11.
Fragile X premutation and associated health conditions: A review.
Clin Genet
; 99(6): 751-760, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33443313
12.
Cerebral Microbleeds in Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome.
Mov Disord
; 36(8): 1935-1943, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33760253
13.
Eye Movements in Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome.
J Neuroophthalmol
; 41(4): e661-e664, 2021 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33110011
14.
Deficits in Prenatal Serine Biosynthesis Underlie the Mitochondrial Dysfunction Associated with the Autism-Linked FMR1 Gene.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34070950
15.
Brain Atrophy and White Matter Damage Linked to Peripheral Bioenergetic Deficits in the Neurodegenerative Disease FXTAS.
Int J Mol Sci
; 22(17)2021 Aug 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34502080
16.
Inequities in diagnosis of Fragile X syndrome in Colombia.
J Appl Res Intellect Disabil
; 34(3): 830-839, 2021 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33538083
17.
Raising Knowledge and Awareness of Fragile X Syndrome in Serbia, Georgia, and Colombia: A Model for Other Developing Countries?
Yale J Biol Med
; 94(4): 559-571, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34970093
18.
Fragile X syndrome and associated disorders: Clinical aspects and pathology.
Neurobiol Dis
; 136: 104740, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31927143
19.
Protein synthesis levels are increased in a subset of individuals with fragile X syndrome.
Hum Mol Genet
; 27(12): 2039-2051, 2018 06 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29590342
20.
Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS): Pathophysiology and Clinical Implications.
Int J Mol Sci
; 21(12)2020 Jun 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32575683