Detalhe da pesquisa
1.
Ellis-van Creveld syndrome in a patient from Tanzania.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2034-2038, 2019 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31350806
2.
Mutations in MED12 cause X-linked Ohdo syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(3): 401-6, 2013 Mar 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23395478
3.
Mutations in the gene encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause Aicardi-Goutières syndrome at the AGS1 locus.
Nat Genet
; 38(8): 917-20, 2006 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16845398
4.
Ciliopathies with skeletal anomalies and renal insufficiency due to mutations in the IFT-A gene WDR19.
Am J Hum Genet
; 89(5): 634-43, 2011 Nov 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22019273
5.
Mutations in DYNC1H1 cause severe intellectual disability with neuronal migration defects.
J Med Genet
; 49(3): 179-83, 2012 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22368300
6.
Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome.
Nat Genet
; 36(9): 955-7, 2004 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15300250
7.
Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation.
Nat Genet
; 35(4): 313-5, 2003 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14634649
8.
Subtelomeric chromosomal rearrangements in a large cohort of unexplained intellectually disabled individuals in Indonesia: A clinical and molecular study.
Indian J Hum Genet
; 19(2): 171-8, 2013 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24019618
9.
Chromosome 1p21.3 microdeletions comprising DPYD and MIR137 are associated with intellectual disability.
J Med Genet
; 48(12): 810-8, 2011 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22003227
10.
Further molecular and clinical delineation of the Wisconsin syndrome phenotype associated with interstitial 3q24q25 deletions.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 106-12, 2011 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21204216
11.
The clinical spectrum of missense mutations of the first aspartic acid of cbEGF-like domains in fibrillin-1 including a recessive family.
Hum Mutat
; 31(12): E1915-27, 2010 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20886638
12.
Neuromuscular involvement in various types of Ehlers-Danlos syndrome.
Ann Neurol
; 65(6): 687-97, 2009 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19557868
13.
Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation.
Am J Med Genet A
; 152A(3): 638-45, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20186789
14.
Fibrillin-1 staining anomalies are associated with increased staining for TGF-beta and elastic fibre degradation; new clues to the pathogenesis of emphysema.
J Pathol
; 218(4): 446-57, 2009 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19373854
15.
Two cases of Prune Belly Syndrome from Kagera Region Tanzania.
East Afr Health Res J
; 4(1): 20-25, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34308216
16.
Xq13.2q21.1 duplication encompassing the ATRX gene in a man with mental retardation, minor facial and genital anomalies, short stature and broad thorax.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 760-6, 2009 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19291773
17.
Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia: First Molecularly Confirmed Case from Africa.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 102019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32002278
18.
Detection of low-level somatic and germline mosaicism by denaturing high-performance liquid chromatography in a EURO-MRX family with SLC6A8 deficiency.
Neurogenetics
; 9(3): 183-90, 2008 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18350323
19.
Camurati-Engelmann disease: a case report from sub-Saharan Africa.
Oxf Med Case Reports
; 2018(7): omy036, 2018 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30034812
20.
Mutation frequencies of X-linked mental retardation genes in families from the EuroMRX consortium.
Hum Mutat
; 28(2): 207-8, 2007 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17221867