Detalhe da pesquisa
1.
Galanin pathogenic mutations in temporal lobe epilepsy.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3082-91, 2015 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25691535
2.
[Cardiopulmonary exercise testing (CPET) indication and clinical impact]. / Spiroergometrie in der Praxis - Indikation und klinische Bedeutung.
Ther Umsch
; 72(5): 321-6, 2015 May.
Artigo
em Alemão
| MEDLINE | ID: mdl-26098070
3.
Epilepsy, hippocampal sclerosis and febrile seizures linked by common genetic variation around SCN1A.
Brain
; 136(Pt 10): 3140-50, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24014518
4.
Rare deletions at 16p13.11 predispose to a diverse spectrum of sporadic epilepsy syndromes.
Am J Hum Genet
; 86(5): 707-18, 2010 May 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20398883
5.
Targeted next generation sequencing as a diagnostic tool in epileptic disorders.
Epilepsia
; 53(8): 1387-98, 2012 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22612257
6.
Common genetic variation and susceptibility to partial epilepsies: a genome-wide association study.
Brain
; 133(Pt 7): 2136-47, 2010 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20522523
7.
Investigation of GRIN2A in common epilepsy phenotypes.
Epilepsy Res
; 115: 95-9, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26220384
8.
A case of cohesinopathy with a novel de-novo SMC1A splice site mutation.
Clin Dysmorphol
; 22(4): 143-145, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23863341