Detalhe da pesquisa
1.
Functional characterization of four ATP-binding cassette transporter A3 gene (ABCA3) variants.
Hum Mutat
; 41(7): 1298-1307, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32196812
2.
Functional Genomics of ABCA3 Variants.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 63(4): 436-443, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32692933
3.
Homozygous, Intragenic Tandem Duplication of SFTPB Causes Neonatal Respiratory Failure.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 70(1): 78-80, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38156804
4.
Functional Characterization of ATP-Binding Cassette Transporter A3 Mutations from Infants with Respiratory Distress Syndrome.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 55(5): 716-721, 2016 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27374344
5.
Synonymous ABCA3 variants do not increase risk for neonatal respiratory distress syndrome.
J Pediatr
; 164(6): 1316-21.e3, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24657120
6.
Proteome-Wide Assessment of Clustering of Missense Variants in Neurodevelopmental Disorders Versus Cancer.
medRxiv
; 2024 Feb 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38352539
7.
High Coverage Highly Accurate Long-Read Sequencing of a Mouse Neuronal Cell Line Using the PacBio Revio Sequencer.
bioRxiv
; 2023 Jun 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37333171
8.
Biologic characterization of ABCA3 variants in lung tissue from infants and children with ABCA3 deficiency.
Pediatr Pulmonol
; 57(5): 1325-1330, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35170262
9.
Measurement of human surfactant protein-B turnover in vivo from tracheal aspirates using targeted proteomics.
Anal Chem
; 82(6): 2561-7, 2010 Mar 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20178338
10.
Informed consent for genetic research.
Arch Pediatr Adolesc Med
; 158(6): 551-5, 2004 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15184218
11.
Developmental and genetic regulation of human surfactant protein B in vivo.
Neonatology
; 95(2): 117-24, 2009.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18776725
12.
Recombination as a mechanism for sporadic mutation in the surfactant protein-C gene.
Pediatr Pulmonol
; 43(5): 443-50, 2008 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18383112
13.
Population and disease-based prevalence of the common mutations associated with surfactant deficiency.
Pediatr Res
; 63(6): 645-9, 2008 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18317237
14.
A major deletion in the surfactant protein-B gene causing lethal respiratory distress.
Acta Paediatr
; 96(4): 516-20, 2007 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17391469