Detalhe da pesquisa
1.
Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1436-1449, 2021 08 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34216551
2.
Damaging variants in FOXI3 cause microtia and craniofacial microsomia.
Genet Med
; 25(1): 143-150, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36260083
3.
Isolated frontosphenoidal craniosynostosis: An argument for genetic testing.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2651-2655, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37421219
4.
A mutational hotspot in AMOTL1 defines a new syndrome of orofacial clefting, cardiac anomalies, and tall stature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1227-1239, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36751037
5.
Mutations in the Epithelial Cadherin-p120-Catenin Complex Cause Mendelian Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1143-1157, 2018 06 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29805042
6.
De novo loss-of-function variants in X-linked MED12 are associated with Hardikar syndrome in females.
Genet Med
; 23(4): 637-644, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33244166
7.
Cleft palate morphology, genetic etiology, and risk of mortality in infants with Robin sequence.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3694-3700, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34291880
8.
Exome sequencing identifies a recurrent de novo ZSWIM6 mutation associated with acromelic frontonasal dysostosis.
Am J Hum Genet
; 95(2): 235-40, 2014 Aug 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25105228
9.
Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(6): 698-707, 2014 Dec 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25434003
10.
Tracheal cartilaginous sleeves in children with syndromic craniosynostosis.
Genet Med
; 19(1): 62-68, 2017 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27228464
11.
Novel findings of left ventricular non-compaction cardiomyopathy, microform cleft lip and poor vision in patient with SMC1A-associated Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(2): 414-420, 2017 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28102598
12.
Reply: MN1 gene loss-of-function mutation causes cleft palate in a pedigree.
Brain
; 144(2): e19, 2021 03 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33351141
13.
Characterizing facial features in individuals with craniofacial microsomia: A systematic approach for clinical research.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(11): 915-926, 2016 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27891784
14.
A human homeotic transformation resulting from mutations in PLCB4 and GNAI3 causes auriculocondylar syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(5): 907-14, 2012 May 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22560091
15.
"Mandibulofacial dysostosis with microcephaly" caused by EFTUD2 mutations: expanding the phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 108-13, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23239648
16.
Oculoauriculofrontonasal syndrome: case series revealing new bony nasal anomalies in an old syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1345-53, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23637006
17.
Making the diagnosis: metopic ridge versus metopic craniosynostosis.
J Craniofac Surg
; 24(1): 178-85, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23348281
18.
Bathrocephaly: a head shape associated with a persistent mendosal suture.
Cleft Palate Craniofac J
; 50(1): 104-8, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21970727
19.
Dominant-negative variant in SLC1A4 causes an autosomal dominant epilepsy syndrome.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(6): 1046-1053, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37194416
20.
Mechanism of KMT5B haploinsufficiency in neurodevelopment in humans and mice.
Sci Adv
; 9(10): eade1463, 2023 03 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36897941