Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic variants in NSUN6 cause an autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(9): 100900, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37226891
2.
A Biallelic Truncating Variant in the TPR Domain of GEMIN5 Associated with Intellectual Disability and Cerebral Atrophy.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36980979