1.
Hemoglobin
; 37(6): 584-8, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-23859762
RESUMO
Hemoglobin (Hb) variant ß141(H19)LeuâVal (HBB:c.424C>G), one of the two mutations defining Hb Kochi [the other one being ß144(HC1)Lys-Tyr-Hisâ0 (HBB:c.433A>T)], was found as an isolated mutation. In contrast to what was suggested for Hb Kochi, the new variant was not clinically silent. It displayed increased oxygen affinity and was associated with mild erythrocytosis.
Assuntos
Hemoglobinas Anormais/genética , Hemoglobinas Anormais/metabolismo , Mutação , Globinas beta/genética , Globinas beta/metabolismo , Adulto , Substituição de Aminoácidos , Códon , Análise Mutacional de DNA , Índices de Eritrócitos , Éxons , Humanos , Masculino , Oxigênio/metabolismo , Ligação Proteica
2.
Haematologica
; 95(4): 687-8, 2010 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-20007134