Detalhe da pesquisa
1.
Correction: The genomic and clinical landscape of fetal akinesia.
Genet Med
; 22(8): 1426-1428, 2020 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32451403
2.
The genomic and clinical landscape of fetal akinesia.
Genet Med
; 22(3): 511-523, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31680123
3.
Ovarian Clear Cell Carcinoma in Cowden Syndrome.
J Natl Compr Canc Netw
; 17(1): 7-11, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30659124
4.
TP53-associated early breast cancer: new observations from a large cohort.
J Natl Cancer Inst
; 2024 Apr 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38569880
5.
An incidental finding of maternal multiple myeloma by non invasive prenatal testing.
Prenat Diagn
; 37(12): 1257-1260, 2017 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29023902
6.
No Association of Early-Onset Breast or Ovarian Cancer with Early-Onset Cancer in Relatives in BRCA1 or BRCA2 Mutation Families.
Genes (Basel)
; 12(7)2021 07 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34356116
7.
Clinical practice guidelines for BRCA1 and BRCA2 genetic testing.
Eur J Cancer
; 146: 30-47, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33578357
8.
Single Circulating Fetal Trophoblastic Cells Eligible for Non Invasive Prenatal Diagnosis: the Exception Rather than the Rule.
Sci Rep
; 10(1): 9861, 2020 06 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32555262
9.
Osteosarcoma without prior retinoblastoma related to RB1 low-penetrance germline pathogenic variants: A novel type of RB1-related hereditary predisposition syndrome?
Mol Genet Genomic Med
; 7(12): e913, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31568710
10.
LARP7 variants and further delineation of the Alazami syndrome phenotypic spectrum among primordial dwarfisms: 2 sisters.
Eur J Med Genet
; 62(3): 161-166, 2019 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30006060
11.
Report on three additional patients and genotype-phenotype correlation in SLC25A22-related disorders group.
Eur J Hum Genet
; 27(11): 1692-1700, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31285529