Detalhe da pesquisa
1.
ClinVar: improvements to accessing data.
Nucleic Acids Res
; 48(D1): D835-D844, 2020 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31777943
2.
SPDI: data model for variants and applications at NCBI.
Bioinformatics
; 36(6): 1902-1907, 2020 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31738401
3.
ClinVar: improving access to variant interpretations and supporting evidence.
Nucleic Acids Res
; 46(D1): D1062-D1067, 2018 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29165669
4.
ClinVar at five years: Delivering on the promise.
Hum Mutat
; 39(11): 1623-1630, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30311387
5.
ClinGen's GenomeConnect registry enables patient-centered data sharing.
Hum Mutat
; 39(11): 1668-1676, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30311371
6.
The NIH genetic testing registry: a new, centralized database of genetic tests to enable access to comprehensive information and improve transparency.
Nucleic Acids Res
; 41(Database issue): D925-35, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23193275
7.
GRAF-pop: A Fast Distance-Based Method To Infer Subject Ancestry from Multiple Genotype Datasets Without Principal Components Analysis.
G3 (Bethesda)
; 9(8): 2447-2461, 2019 08 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31151998
8.
Points to consider for sharing variant-level information from clinical genetic testing with ClinVar.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(1)2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29437798
9.
Prenatal identification of a novel R937P L1CAM missense mutation.
Genet Test Mol Biomarkers
; 13(4): 515-9, 2009 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19594370