Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 111(1): 200-210, 2024 Jan 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38118446
2.
Rare gross deletion in T-cell immune regulator-1 gene in Iranian family with infantile malignant osteopetrosis.
Saudi Med J
; 29(10): 1494-6, 2008 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18946580
3.
Gene dosage analysis of proximal spinal muscular atrophy carriers using real-time PCR.
Arch Iran Med
; 14(3): 188-91, 2011 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21529108