Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic NUDT2 variants defective in mRNA decapping cause a neurodevelopmental disease.
Brain
; 147(4): 1197-1205, 2024 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38141063
2.
Human 'knockouts' of CSF3 display severe congenital neutropenia.
Br J Haematol
; 203(3): 477-480, 2023 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37612131
3.
Further clinical delineation of microcephaly-capillary malformation syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3350-3357, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35962715
4.
Differential requirements for the EF-hand domains of human centrin 2 in primary ciliogenesis and nucleotide excision repair.
J Cell Sci
; 132(19)2019 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31492759
5.
Cerebrotendinous xanthomatosis: A candidate for ACMG list of secondary findings?
Clin Genet
; 103(1): 125-126, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36129065
6.
An inappropriate decline in ribosome levels drives a diverse set of neurodevelopmental disorders.
bioRxiv
; 2024 Jan 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38260472
7.
Multicentric Osteolysis Nodulosis Arthropathy Syndrome Simulating Juvenile Idiopathic Arthritis in an Adult Female: A Case Report and a Literature Review.
Cureus
; 15(9): e45152, 2023 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37842447
8.
Diagnostic implications of pitfalls in causal variant identification based on 4577 molecularly characterized families.
Nat Commun
; 14(1): 5269, 2023 08 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37644014
9.
Beyond the exome: utility of long-read whole genome sequencing in exome-negative autosomal recessive diseases.
Genome Med
; 15(1): 114, 2023 Dec 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38098057