1.
J Neurol
; 207(1): 73-83, 1974.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-4142888
Assuntos
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética , Cistinúria/genética , Leucina/urina , Atrofia Muscular/genética , Acromegalia/complicações , Acromegalia/genética , Adolescente , Biópsia , Criança , Creatina Quinase/sangue , Cistinúria/complicações , Eletromiografia , Feminino , Humanos , Microscopia Eletrônica , Músculos/patologia , Músculos/ultraestrutura , Atrofia Muscular/complicações , Atrofia Muscular/patologia , Linhagem , Doenças da Medula Espinal , Síndrome
2.
Eur Neurol
; 15(5): 285-300, 1977.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-913442
RESUMO
Five new cases of myotubular (centronuclear) (neuro-)myopathy are presented. Myometric studies revealed type I fibre atrophy and mispositioned nuclei, at various stages between the myotubular structure and the normal subsarcolemmic position. Certain morphological changes, for instance target structures, suggest denervation involving the fibres in an early stage of myogenesis; differentiation seems to be more affected than growth. The genetic defect has an autosomal recessive mode of inheritance with penetrance and degree of expressivity varying from one case to another in the three families.
Assuntos
Doenças Neuromusculares , Adulto , Atrofia , Núcleo Celular/ultraestrutura , Criança , Feminino , Histocitoquímica , Humanos , Masculino , Músculos/patologia , Fibras Nervosas/patologia , Fibras Nervosas/ultraestrutura , Doenças Neuromusculares/genética , Doenças Neuromusculares/patologia
3.
Rev Med Interna Neurol Psihiatr Neurochir Dermatovenerol Neurol Psihiatr Neurochir
; 23(4): 247-52, 1978.
Artigo
em Ro
| MEDLINE
| ID: mdl-746266
4.
Neurol Psihiatr Neurochir
; 19(2): 97-113, 1974.
Artigo
em Ro
| MEDLINE
| ID: mdl-4420557
5.
Z Neurol
; 202(3): 241-6, 1972.
Artigo
em Alemão
| MEDLINE
| ID: mdl-4120053
6.
Pediatria (Bucur)
; 22(2): 97-110, 1973.
Artigo
em Ro
| MEDLINE
| ID: mdl-4720589