Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic Loss-of-Function CACNA1B Mutations in Progressive Epilepsy-Dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 104(5): 948-956, 2019 05 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30982612
2.
Response to treatment and outcomes of infantile spasms in Down syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 64(6): 780-788, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35092693
3.
FBXO28 causes developmental and epileptic encephalopathy with profound intellectual disability.
Epilepsia
; 62(1): e13-e21, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33280099
4.
Fifteen-minute consultation: Approach to investigation and management of childhood dystonia.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 106(2): 71-77, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32928841
5.
De Novo Mutations in EBF3 Cause a Neurodevelopmental Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(1): 138-150, 2017 Jan 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28017370
6.
Catalogue of inherited disorders found among the Irish Traveller population.
J Med Genet
; 55(4): 233-239, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29358271
7.
Clinical spectrum and genotype-phenotype associations of KCNA2-related encephalopathies.
Brain
; 140(9): 2337-2354, 2017 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29050392
8.
The Temple Star Transitional Model of Care for epilepsy; the outcome of a quality improvement project.
Epilepsy Behav
; 79: 4-8, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29223006
9.
Neurodevelopmental outcome in survivors of hypoxic ischemic encephalopathy without cerebral palsy.
Eur J Pediatr
; 177(1): 19-32, 2018 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29063960
10.
Status dystonicus in childhood.
Curr Opin Pediatr
; 29(6): 674-682, 2017 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28937508
11.
The Cockayne Syndrome Natural History (CoSyNH) study: clinical findings in 102 individuals and recommendations for care.
Genet Med
; 18(5): 483-93, 2016 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26204423
12.
Novel European SLC1A4 variant: infantile spasms and population ancestry analysis.
J Hum Genet
; 61(8): 761-4, 2016 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27193218
13.
Unexplained early onset epileptic encephalopathy: Exome screening and phenotype expansion.
Epilepsia
; 57(1): e12-7, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26648591
14.
Epilepsy surgery in pediatric epileptic encephalopathy: when interictal EEG counts the most.
Childs Nerv Syst
; 32(7): 1293-8, 2016 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27179532
15.
Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2.
Brain
; 137(Pt 1): 44-56, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24253200
16.
Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection.
Nat Genet
; 38(8): 910-6, 2006 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16845400
17.
The variable phenotypes of KCNQ-related epilepsy.
Epilepsia
; 55(9): e99-105, 2014 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25052858
18.
Towards the identification of a genetic basis for Landau-Kleffner syndrome.
Epilepsia
; 55(6): 858-65, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24828792
19.
Migrating partial seizures of infancy: expansion of the electroclinical, radiological and pathological disease spectrum.
Brain
; 136(Pt 5): 1578-91, 2013 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23599387
20.
SGCE mutations cause psychiatric disorders: clinical and genetic characterization.
Brain
; 136(Pt 1): 294-303, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23365103