Detalhe da pesquisa
1.
Truncated SALL1 Impedes Primary Cilia Function in Townes-Brocks Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(2): 249-265, 2018 02 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29395072
2.
Cancer incidence and spectrum among children with genetically confirmed Beckwith-Wiedemann spectrum in Germany: a retrospective cohort study.
Br J Cancer
; 123(4): 619-623, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32451468
3.
Cerebellar Involvement in DYT-THAP1 Dystonia.
Cerebellum
; 18(5): 969-971, 2019 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31367947
4.
Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia.
Brain
; 140(6): 1561-1578, 2017 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28459997
5.
FOXP2 variants in 14 individuals with developmental speech and language disorders broaden the mutational and clinical spectrum.
J Med Genet
; 54(1): 64-72, 2017 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27572252
6.
Mutation of SALL2 causes recessive ocular coloboma in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 23(10): 2511-26, 2014 May 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24412933
7.
Failure of ossification of the occipital bone in mandibuloacral dysplasia type B.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2750-5, 2016 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27410998
8.
Haploinsufficiency of a spliceosomal GTPase encoded by EFTUD2 causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 90(2): 369-77, 2012 Feb 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22305528
9.
The HNF4A R76W mutation causes atypical dominant Fanconi syndrome in addition to a ß cell phenotype.
J Med Genet
; 51(3): 165-9, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24285859
10.
Stüve-Wiedemann syndrome in a neonate.
Pediatr Int
; 57(2): 302-4, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25868946
11.
Miller (Genee-Wiedemann) syndrome represents a clinically and biochemically distinct subgroup of postaxial acrofacial dysostosis associated with partial deficiency of DHODH.
Hum Mol Genet
; 21(18): 3969-83, 2012 Sep 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22692683
12.
CHD7, the gene mutated in CHARGE syndrome, regulates genes involved in neural crest cell guidance.
Hum Genet
; 133(8): 997-1009, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24728844
13.
Corneal Infantile Myofibromatosis Caused by Novel Activating Imatinib-Responsive Variants in PDGFRB.
Ophthalmol Sci
; 4(3): 100444, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38374928
14.
Lack of plakoglobin leads to lethal congenital epidermolysis bullosa: a novel clinico-genetic entity.
Hum Mol Genet
; 20(9): 1811-9, 2011 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21320868
15.
Dosage-dependent severity of the phenotype in patients with mental retardation due to a recurrent copy-number gain at Xq28 mediated by an unusual recombination.
Am J Hum Genet
; 85(6): 809-22, 2009 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20004760
16.
RIN2 deficiency results in macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis: MACS syndrome.
Am J Hum Genet
; 85(2): 254-63, 2009 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19631308
17.
Molecular mechanisms of phenotypic variability in junctional epidermolysis bullosa.
J Med Genet
; 48(7): 450-7, 2011 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21357940
18.
Monozygotic twins discordant for neurofibromatosis type 1 due to a postzygotic NF1 gene mutation.
Hum Mutat
; 32(6): E2134-47, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21618341
19.
Kindler syndrome: extension of FERMT1 mutational spectrum and natural history.
Hum Mutat
; 32(11): 1204-12, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21936020
20.
Expanding the clinical spectrum associated with defects in CNTNAP2 and NRXN1.
BMC Med Genet
; 12: 106, 2011 Aug 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21827697