Detalhe da pesquisa
1.
Novel Recessive TNNT1 Congenital Core-Rod Myopathy in French Canadians.
Ann Neurol
; 87(4): 568-583, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31970803
2.
An Unusual Case of Statin-Induced Myopathy: Anti-HMGCoA Necrotizing Autoimmune Myopathy.
J Gen Intern Med
; 30(12): 1879-83, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25855481
3.
Cross-sectional Neuromuscular Phenotyping Study of Patients With Arhinia With SMCHD1 Variants.
Neurology
; 98(13): e1384-e1396, 2022 03 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35121673
4.
Nusinersen treatment of older children and adults with spinal muscular atrophy.
Neuromuscul Disord
; 31(3): 183-193, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33608138
5.
Childhood amyotrophic lateral sclerosis caused by excess sphingolipid synthesis.
Nat Med
; 27(7): 1197-1204, 2021 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34059824
6.
Medical management of muscle weakness in Duchenne muscular dystrophy.
PLoS One
; 15(10): e0240687, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33075081
7.
Clinical, genetic, and pathologic characterization of FKRP Mexican founder mutation c.1387A>G.
Neurol Genet
; 5(2): e315, 2019 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31041397
8.
Novel autosomal dominant TNNT1 mutation causing nemaline myopathy.
Mol Genet Genomic Med
; 5(6): 678-691, 2017 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29178646
9.
BAG3 myofibrillar myopathy presenting with cardiomyopathy.
Neuromuscul Disord
; 25(5): 418-22, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25728519