Detalhe da pesquisa
1.
Ophthalmic phenotypes associated with biallelic loss-of-function PCDH12 variants.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1275-1281, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33527719
2.
Pediatric presentation of enhanced S-cone syndrome associated with two heterozygous NR2E3 mutations.
J AAPOS
; 27(6): 363-366, 2023 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37806489