Detalhe da pesquisa
1.
Disruptions of topological chromatin domains cause pathogenic rewiring of gene-enhancer interactions.
Cell
; 161(5): 1012-1025, 2015 May 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25959774
2.
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions.
Am J Hum Genet
; 111(2): 364-382, 2024 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38272033
3.
Comparison of clinical geneticist and computer visual attention in assessing genetic conditions.
PLoS Genet
; 20(2): e1011168, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38412177
4.
ZSCAN10 deficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic oto-facial malformations.
Brain
; 2024 Feb 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38386308
5.
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Hum Genet
; 143(1): 71-84, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38117302
6.
Understanding recessive disease risk in multi-ethnic populations with different degrees of consanguinity.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63452, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37921563
7.
Next-generation phenotyping in Nigerian children with Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63641, 2024 May 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38725242
8.
Prevalence and determinants of subretinal drusenoid deposits in patients' first-degree relatives.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 262(1): 53-60, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37672102
9.
Deeplasia: deep learning for bone age assessment validated on skeletal dysplasias.
Pediatr Radiol
; 54(1): 82-95, 2024 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37953411
10.
A CRISPR-Cas9-engineered mouse model for GPI-anchor deficiency mirrors human phenotypes and exhibits hippocampal synaptic dysfunctions.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(2)2021 01 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33402532
11.
Statistical learning for sparser fine-mapped polygenic models: The prediction of LDL-cholesterol.
Genet Epidemiol
; 46(8): 589-603, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35938382
12.
Computational facial analysis for rare Mendelian disorders.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(3): e32061, 2023 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37584245
13.
Integration of EpiSign, facial phenotyping, and likelihood ratio interpretation of clinical abnormalities in the re-classification of an ARID1B missense variant.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(3): e32056, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37654076
14.
DeepCNV: a deep learning approach for authenticating copy number variations.
Brief Bioinform
; 22(5)2021 09 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33429424
15.
GenRisk: a tool for comprehensive genetic risk modeling.
Bioinformatics
; 38(9): 2651-2653, 2022 04 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35266528
16.
Biallelic variants in CRIPT cause a Rothmund-Thomson-like syndrome with increased cellular senescence.
Genet Med
; 25(7): 100836, 2023 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37013901
17.
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype-phenotype correlation study.
Genet Med
; 25(1): 37-48, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36322149
18.
Perspectives on the future of dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 191(3): 659-671, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36484420
19.
Next-generation phenotyping contributing to the identification of a 4.7 kb deletion in KANSL1 causing Koolen-de Vries syndrome.
Hum Mutat
; 43(11): 1659-1665, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36104871
20.
Mutations in PIGU Impair the Function of the GPI Transamidase Complex, Causing Severe Intellectual Disability, Epilepsy, and Brain Anomalies.
Am J Hum Genet
; 105(2): 395-402, 2019 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31353022