RESUMO
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSRC) corresponde a un grupo de defectos genéticos en la síntesis de cortisol. El 95% de ellas son debidas al déficit de 21-hidroxilasa por lo que nos referiremos solo a esta deficiencia. La hiperplasia suprarrenal congénita clásica (HSRC-C) debuta en recién nacidos o lactantes con insuficiencia suprarrenal primaria, diferentes grados de hiperandrogenismo clínico en mujeres y puede coexistir con hipotensión, hiperkalemia e hiponatremia si hay un déficit clínico de aldosterona. El objetivo de este artículo es actualizar el conocimiento y enfoques sugeridos para el manejo de la HSRC-C desde el inicio de sus controles en la etapa adulta. El diagnóstico diferencial en retrospectiva de la HSRC-C y la no clásica (HSRC-NC) a veces resulta difícil ya que esta enfermedad es un espectro fenotípico continuo. La insuficiencia suprarrenal y la dependencia a terapia corticoidal son los eventos principales para diferenciar estas dos patologías que tienen enfoques terapéuticos diferentes. El tratamiento de la HSRC-C en adultos abarca 2 objetivos primarios: la adecuada sustitución de la falla suprarrenal y el control de hiperandrogenismo mediante el uso de corticoides en sus dosis mínimas efectivas. En la mujer existen terapias complementarias para el control del hiperandrogenismo como anticonceptivos y otras que se encuentran en diferentes fases de investigación. Esto permite disminuir las dosis de corticoides en algunos casos. Es importante a la vez abordar tres objetivos secundarios: controlar el riesgo cardiometabólico propio de la enfermedad, evitar el sobre tratamiento corticoidal y manejar la infertilidad. La correcta monitorización del tratamiento en adultos tomando en cuenta los objetivos descritos permite una mejor calidad de vida en estos pacientes. Finalmente el consejo genético debe realizarse en todos los pacientes con HSRC que deseen fertilidad y en sus parejas. El estudio requiere de secuenciación del gen CYP21A2 y debe realizarse en un laboratorio de experiencia.
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) are a group of genetic defects characterized by impaired cortisol synthesis. 95% of them are due to 21-hydroxylase deficiency. We will discuss only this enzyme's deficiency. Classic congenital adrenal hyperplasia (CAH-C) debuts in newborns or infants with primary adrenal insufficiency, some degree of clinical hyperandrogenism in newborn females, and can coexist with hypotension, hyperkalemia, and hyponatremia if there is a clinical aldosterone deficiency. The objective of this article is to update the knowledge and suggested approaches for the management of CAH-C from the beginning of its controls in the adult stage. The retrospective differential diagnosis of CAH-C and non-classical (CAH-NC) is sometimes difficult because this disease is a continuous phenotypic spectrum. Adrenal insufficiency and dependence on corticosteroid therapy are the main events to differentiate these two pathologies that have different therapeutic approaches. In adults, the treatment of CAH-C must include 2 primary objectives: adequate the replacement of adrenal failure and control of hyperandrogenism, through the use of corticosteroids in their minimum effective doses. In women there are complementary therapies for the control of hyperandrogenism, such as contraceptives and others that are in different phases of research. This makes it possible to reduce the doses of corticosteroids in some cases. It is important at the same time to address three secondary objectives: control the cardiometabolic risk of the disease secondary to corticosteroid treatment, avoid corticosteroid overtreatment and manage infertility. The correct monitoring of treatment in adults and taking in to account the objectives described, allows a better quality of life in these patients. Finally, genetic counseling must be carried out in all patients planning for children, with any type of CAH and in their partners. The study requires sequencing of the CYP21A2 gene and must be performed in a certified laboratory.
Assuntos
Humanos , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/terapia , Esteroide 21-Hidroxilase , Corticosteroides/uso terapêutico , Insuficiência Adrenal/etiologia , Insuficiência Adrenal/terapia , Hiperandrogenismo/etiologia , Hiperandrogenismo/terapia , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/complicações , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico , Síndrome Metabólica/prevenção & controle , Flutamida/uso terapêutico , Aconselhamento Genético , Infertilidade/etiologia , Infertilidade/terapiaRESUMO
La epilepsia es una enfermedad neurológica frecuente que afecta a cerca de 50.000 millones de personas en el mundo. En Chile, la prevalencia estimada es de 10.8 a 17 por 1.000 habitantes. La primera opción para su tratamiento son los fármacos antiepilépticos (FAE) los cuales logran un aceptable control de enfermedad en la mayoría de los casos, sin embargo, tienen la potencialidad de desencadenar una serie de efectos adversos destacando entre ellos el desarrollo de hipocalcemia (HC) secundaria a hipovitaminosis D (HD), alteración que por lo general es leve y asintomática. Presentamos el caso de una mujer perimenopausica con antecedente de epilepsia en tratamiento con anticonvulsivante que desarrolla hipocalcemia severa. Además revisamos los mecanismos descritos a través de los cuales los FAE afectan el metabolismo de esta vitamina.
Epilepsy is a common neurological disease that affects about 50,000 million people in the world. The estimated prevalence is 10.8 to 17 per 1.000 inhabitants in Chile. The first option for its treatment are antiepileptic drugs (AEDs) which achieve an acceptable control of the disease in most cases, however, they have the potential to trigger a series of adverse effects (AE) highlighting among them the development of hypocalcemia (HC) secondary to hypovitaminosis D (HD), an alteration that is generally mild and asymptomatic. We present the case of a perimenopausal woman with a history of epilepsy under treatment with an anticonvulsant who develops severe hypocalcemia. We also review the mechanisms described through which AEDs affect the metabolism of this vitamin.
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Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Deficiência de Vitamina D/complicações , Deficiência de Vitamina D/induzido quimicamente , Epilepsia/tratamento farmacológico , Anticonvulsivantes/efeitos adversos , Vitamina D/metabolismo , Epilepsia/metabolismo , Hipercalcemia/etiologiaRESUMO
Polycystic ovary syndrome is recognized as a risk factor for the development of type 2 diabetes and metabolic syndrome. The prevalence of the condition is 6 to 10 percent in different populations. Its etiology is not well known and there are genetic and epigenetic phenomena involved. Due to its association with insulin resistance, it has been incorporated as another component of Reaven plurimetabolic syndrome. Therefore polycystic ovary syndrome evolved from an ovarian disease to a multisystem disorder and it must be considered a public health problem.
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Humanos , Feminino , Síndrome do Ovário Policístico/fisiopatologia , Síndrome do Ovário Policístico/patologiaRESUMO
The study of hypothalamic, pituitary adrenal axis function requires complex tests. However, themeasurement of basal morning serum cortisol levels may be a simple measure to evaluate this axis. AIM: To determine if an isolated morning measurement of basal serum cortisol levels in the absence of stress, may predict the indemnity of the hypothalamic, pituitary adrenal axis. MATERIAL AND METHODS: Morning cortisol levels in the basal period and 30 minutes after the injection of 50 ug ACTH were measured in 76 patients with a mean age of 52 years (48 females), operated of a pituitary tumor, without cushing syndrome and not using steroids or oral estrogens. Twenty healthy volunteers with a mean age of 30 years (11 males) were studied as controls. In this last group, the lower limit of normal stimulated cortisol levels was defined as the mean value less two standard deviations and corresponded to 17 ug/dL. RESULTS: Based on stimulated cortisol levels, 15 percent of operated patients had a hypothalamic, pituitary adrenal axis dysfunction. Using cut-off levels of less than 5, 7.5 and 10 ug/dL, basal cortisol levels had a sensitivity for the diagnosis of hypothalamic, pituitaryadrenal axis dysfunction of 64, 81 and 100 percent, respectively. The figures were 100, 95 and 66 percent for specificity respectively, 100, 75 and 34 percent for positive predictive value and 94, 97 and 100 percent for negative predictive value. CONCLUSIONS: A basal morning cortisol value over 10 ug/dL discards the presence of hypothalamic, pituitary adrenal axis dysfunction and a value lower than 5 ug/dL confirmed alteration in all of the cases.
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Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Hidrocortisona/sangue , Insuficiência Adrenal/diagnóstico , Insuficiência Adrenal/sangue , Sistema Hipófise-Suprarrenal/fisiopatologia , Estudos Prospectivos , Hidrocortisona , Hormônio Adrenocorticotrópico , Medições Luminescentes , Sensibilidade e Especificidade , Valor Preditivo dos TestesRESUMO
Brown tumors are an uncommon manifestation of primary and secondary hyperparathyroidism. We report a 38 years old male consulting for generalized bone pain and prostration caused by multiple osteolytic lesions. Diagnostic work up disclosed a primary hyperparathyroidism secondary to a right parathyroid adenoma. The patient was subjected to a parathyroidectomy. After one year of follow up, symptoms have decreased considerably, laboratory parameters are normal and bone lesions are disappearing.
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Humanos , Masculino , Adulto , Adenoma , Hiperparatireoidismo Primário/diagnóstico , Neoplasias Primárias Múltiplas/diagnóstico , Neoplasias das Paratireoides/diagnóstico , Biópsia , Diagnóstico Diferencial , Glândulas Paratireoides , Hipercalcemia/complicações , Hiperparatireoidismo Primário/complicações , Osso e Ossos , Neoplasias das Paratireoides/cirurgia , Osteíte Fibrosa Cística , Resultado do TratamentoRESUMO
Se analizó el compromiso neurológico primario en la población VIH(+) en control en el Hospital San Juan de Dios y la Fundación Arriarán, relacionando la presencia de alteraciones al examen neurológico con parámetros usados en el control de esta enfermedad: niveles de CD4, clasificación CDC, tiempo de evolución y tratamiento con zidovudina. Se estudió una muestra seleccionada de 48 pacientes VIH(+), en distintas etapas de la enfermedad, a los que se les práctico un examen neurológico completo. Los datos fueron analizados estadísticamente mediante una prueba de asociación (Chi cuadrado). el 57,4 por ciento de los pacientes presentaba alteraciones al examen neurológico. Estos representaban un 45 por ciento de los pacientes con niveles de linfocitos CD4 mayor a 500, entre 499 y 201 linfocitos y un 91 por ciento en pacientes con niveles de linfocitos CD4 menores a 200. Por último, se analizó la relación que existe entre la presencia de alteraciones neurológicas y la clasificación CDC. En etapa SIDA, se evidenció un 86& de pacientes con trastornos al examen neurológico. Los que no clasificaban como SIDA, sólo un 35 por ciento presentaron compromiso neurológico. Ambas diferencias fueron estadísticamente significativas. Los valores observados en relación a tiempo de evolución y tratamiento con zidovudina no fueron estadísticamente significativos. Para un diagnóstico precoz, el Minimental test fue el examen que evidenció mayor número de alteraciones
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Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Manifestações Neurológicas , Síndrome da Imunodeficiência Adquirida/complicações , Transtornos das Habilidades Motoras/etiologia , Exame Neurológico , Síndrome da Imunodeficiência Adquirida/tratamento farmacológico , Transtornos de Sensação/etiologia , Tremor/etiologia , Zidovudina/efeitos adversos , Zidovudina/farmacologiaRESUMO
La neumonía asociada a ventilación mecánica invasiva es un tema de gran importancia en la práctica médica intensivista, ya que constituye un subgrupo de las neumonías intrahospitalarias que destaca por su alta prevalecía y morbimortalidad, observándose como complicación en un 8 a 28 por ciento de los pacientes conectados a ventilación mecánica. La tasa de referencia nacional de neumonía asociada a ventilación es de 19,5 neumonía intrahospitalaria por 1.000 días de ventilación mecánica. En el hospital San Juan de Dios se ha realizado un seguimiento de estos casos dentro del programa de infecciones intrahospitalarias, en el informe del quinquenio 1996-2000 se describe que este índice alcanzo un 49,2 con una la letalidad que varió entre 27,6 a 61,1 por ciento, siendo la letalidad atribuible entre 3,2 por ciento y 13,3 por ciento. Dada la alta tasa de neumonía asociada a ventilación que existe en nuestra unidad de cuidados intensivos (UCI) se realizó una revisión de este tema, abordando su génesis como proceso patológico y sus etiologías más frecuentes a nivel local; así como los recursos diagnósticos disponibles y las bases para un manejo oportuno.
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Humanos , Infecção Hospitalar , Pneumonia Bacteriana/diagnóstico , Pneumonia Bacteriana/etiologia , Pneumonia Bacteriana/terapia , Respiração Artificial/efeitos adversos , Pneumonia Bacteriana/microbiologia , Fatores de RiscoRESUMO
En la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), la afección del sistema nervioso central (SNC) es muy común. El compromiso neurológico observado con mayor frecuencia es el complejo cognoscitivo motor, también llamado demencia asociada al SIDA. Este es provocado directamente por la infección del VIH y la respuesta secundaria del sistema inmune, específicamente del sistema monocito-macrofágico. Revisamos la patogénesis y presentamos las posibilidades terapéuticas actuales en el manejo de esta compleja enfermedad, dividiéndola en terapia antirretroviral, control de la inflamación asociada a la infección y fármacos protectores del SNC. El pilar fundamental del tratamiento son las drogas antirretrovirales. Dentro de éstas, la zidovudina (AZT) ha demostrado hasta ahora la mayor efectividad. Actualmente se emplean terapias combinadas, utilizando inhibidores de la transcriptasa reversa e inhibidores de proteasas. Dentro de estas asociaciones, la terapia triasociada es la de elección, ya que permite cambiar la condición de la enfermedad, desde un problema mortal, al de una situación crónica controlable. Se revisa la terapéutica enfocada a frenar la reacción inflamatoria nociva, producida por macrófagos y microglia infectados y las drogas utilizadas en la protección del sistema nervioso central
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Humanos , Complexo AIDS Demência/tratamento farmacológico , Infecções do Sistema Nervoso Central/etiologia , Infecções por HIV/complicações , Infecções do Sistema Nervoso Central/tratamento farmacológico , Combinação de Medicamentos , Interações Medicamentosas , Inibidores de Proteases/administração & dosagem , Inibidores da Transcriptase Reversa/administração & dosagem , Zidovudina/administração & dosagemRESUMO
El presente estudio pretende establecer en el paciente VIH(+) la importancia del diagnóstico diferencial entre el compromiso cognoscitivo de origen psicológico y el compromiso neurológico primario, llamado complejo cognoscitivo motor; dos entidades cuyos cuadros clínicos presentan un desafío como diagnóstico diferencial y cuya importancia radica en el grave pronóstico a corto plazo de este último, existiendo terapias para prevenir, retardar y revertir en daño neurológico que produce este virus. Se tomó una muestra aleatoria de 15 pacientes en control en la Fundación Arriarán, a los que se les realizó examen psicológico y neurológico, complementado con el Minimental State Test. La totalidad de pacientes evaluados presentó alteraciones psicológicas, el 47 por ciento presentó alteraciones al examen neurológico y un 60 por ciento presentó alteración del examen neurológico y/o Ninimental, cifra que se asemeja a lo descrito en la literatura internacional. Se establecen aspectos clírúcos diferenciales entre el compromiso cognoscitivo de origen psicológico y el complejo cognoscitivo motor. Asimismo, se evidencia la utilidad del Ninimental como método complementario al examen neurológico en la búsqueda del diagnóstico precoz del complejo cognoscitivo motor
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Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Complexo AIDS Demência/diagnóstico , Síndrome da Imunodeficiência Adquirida/psicologia , Diagnóstico Diferencial , Técnicas de Diagnóstico Neurológico , Síndrome da Imunodeficiência Adquirida/complicações , Transtornos de Adaptação/etiologiaRESUMO
El síndrome de embolia grasa está constituido por un conjunto de síntomas y signos respiratorios, neurológicos y cutáneos, asociados a un traumatismo y otras condiciones médicas y quirúrgicas. La incidencia del síndrome clínico es baja, mientras que la embolización de glóbulos de grasa pareciera ser la consecuencia casi inevitable de las fracturas de huesoa largos. No existe claridad sobre la patogénesis del síndrome de embolia grasa y al parecer una variedad de factores interactuarían para producir un espectro de daño orgánico. Varias intervenciones terapéuticas y estrategias profilácticas han sido probadas con variado éxito. Los tratamientos actuales son sólo de soporte. Se comunica un caso de síndrome de embolia grasa a propósito del cual se revisan aspectos etiopatogénicos, clínicos y terapéuticos
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Humanos , Masculino , Adulto , Embolia Gordurosa , Fraturas Ósseas/complicaçõesRESUMO
Se comunican 24 casos con diagnóstico prenatal de síndrome de Potter, reunidos en la Unidad de Ultrasonografía del Servicio y Departamento de Ginecología y Obstetricia del Hospital San Juan de Dios, en el período comprendido entre enero de 1992 y diciembre de 1997. Se destacan los aspectos clínicos, ecográficos y las malformaciones asociadas. Es importante recalcar que el síndrome tiene una mortalidad de 100 por ciento y enfatiza la necesidad de asesoramiento genético para embarazos posteriores
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Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Adolescente , Adulto , Anormalidades Múltiplas , Sistema Urinário/anormalidades , Distribuição por Idade , Ectromelia/etiologia , Idade Gestacional , Idade Materna , Estudos Retrospectivos , Rim/anormalidades , Ultrassonografia Pré-NatalRESUMO
Se presenta un caso de diagnóstico prenatal de quiste neuroentérico. Caso clínico: paciente de 27 años embarazada de 38 semanas, la ecografía muestra masa quística intratorácica de paredes lisas y un tabique fino. Con diagnóstico probable de hernia diafragmática se resuelve el parto. En el estudio postnatal la TAC encuentra hemivértebras y se somete a cirugía que resulta exitosa, la biopsia confirma quiste neuroentérico
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Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Adulto , Espinha Bífida Oculta/diagnóstico , Complicações na Gravidez , Cesárea , Espinha Bífida Oculta/cirurgia , Terceiro Trimestre da Gravidez , Toracotomia , Tomografia Computadorizada por Raios X , Ultrassonografia Pré-NatalRESUMO
Se analizan los casos con diagnóstico de eclampsia, registrados en el Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital San Juan de Dios, entre los años 1995 y 1998 (junio). Se destacan los aspectos clínicos y terapéuticos, así como el aporte de la tomografía axial computarizada (TAC), como método de estudio. De la serie presentada, el 68,7 por ciento contó con TAC. De estos, el 63,6 por ciento presentaba una TAC alterada. Las lesiones más frecuentes objetivadas por este examen fueron la isquemia y el edema (tres casos cada una), seguidas por el infarto y la hemorragia con un caso cada una. Se concluye que la TAC es un examen necesario en la evaluación de las pacientes con eclampsia, ya sea en la pesquisa de alteraciones cerebrales, en el control de la evaluación de ellas y sus eventuales secuelas y como método de ayuda en el diagnóstico diferencial con otras patologías que pueden manifestarse con convulsiones