Detalhe da pesquisa
1.
Database resources of the National Center for Biotechnology Information in 2023.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D29-D38, 2023 01 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36370100
2.
ClinVar: improvements to accessing data.
Nucleic Acids Res
; 48(D1): D835-D844, 2020 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31777943
3.
ClinVar: improving access to variant interpretations and supporting evidence.
Nucleic Acids Res
; 46(D1): D1062-D1067, 2018 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29165669
4.
ClinVar at five years: Delivering on the promise.
Hum Mutat
; 39(11): 1623-1630, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30311387
5.
ClinGen's GenomeConnect registry enables patient-centered data sharing.
Hum Mutat
; 39(11): 1668-1676, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30311371
6.
ClinGen--the Clinical Genome Resource.
N Engl J Med
; 372(23): 2235-42, 2015 06 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26014595
7.
ClinVar: public archive of interpretations of clinically relevant variants.
Nucleic Acids Res
; 44(D1): D862-8, 2016 Jan 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26582918
8.
Reference sequence (RefSeq) database at NCBI: current status, taxonomic expansion, and functional annotation.
Nucleic Acids Res
; 44(D1): D733-45, 2016 Jan 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26553804
9.
Human Variome Project Quality Assessment Criteria for Variation Databases.
Hum Mutat
; 37(6): 549-58, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26919176
10.
ClinVar: public archive of relationships among sequence variation and human phenotype.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D980-5, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24234437
11.
RefSeq: an update on mammalian reference sequences.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D756-63, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24259432
12.
Points to consider for sharing variant-level information from clinical genetic testing with ClinVar.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(1)2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29437798
13.
Using ClinVar as a Resource to Support Variant Interpretation.
Curr Protoc Hum Genet
; 89: 8.16.1-8.16.23, 2016 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27037489
14.
Somatic cancer variant curation and harmonization through consensus minimum variant level data.
Genome Med
; 8(1): 117, 2016 11 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27814769
15.
The consensus coding sequence (CCDS) project: Identifying a common protein-coding gene set for the human and mouse genomes.
Genome Res
; 19(7): 1316-23, 2009 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19498102
16.
The genome of the sea urchin Strongylocentrotus purpuratus.
Science
; 314(5801): 941-52, 2006 Nov 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17095691