Detalhe da pesquisa
1.
Pathogenic variant in the PCDH19 gene in a patient with epilepsy and cognitive disability. / Variante patogénica en el gen PCDH19 en una paciente con epilepsia y discapacidad cognitiva.
Rev Chil Pediatr
; 91(5): 761-766, 2020 Oct.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-33399642
2.
Translation and Cross-Cultural Adaptation with Preliminary Validation of GCOS-24 for Use in Spain.
J Genet Couns
; 27(3): 732-743, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28944441
3.
[Prevalence and geographic distribution of the Wolf-Hirschhorn syndrome in Spain.] / Prevalencia y distribución geográfica del síndrome de Wolf-Hirschhorn en España.
Rev Esp Salud Publica
; 962022 Jun 08.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-35703131
4.
[Osteoporosis-pseudoglioma Syndrome: a pediatric case of primary osteoporosis]. / Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma: a propósito de un caso pediátrico de osteoporosis primaria.
Arch Argent Pediatr
; 118(3): e300-e304, 2020 06.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-32470270
5.
[Wolf-Hirschhorn syndrome. Description of five cases characterized by means of single nucleotide polymorphism microarrays]. / Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Descripción de cinco casos caracterizados por microarrays de polimorfismos de nucleótido único.
Arch Argent Pediatr
; 117(4): e406-e412, 2019 08 01.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-31339285
6.
A homozygous mutation in the highly conserved Tyr60 of the mature IGF1 peptide broadens the spectrum of IGF1 deficiency.
Eur J Endocrinol
; 181(5): K43-K53, 2019 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31539878
7.
Variable Expressivity of a Founder Mutation in the EIF2AK4 Gene in Hereditary Pulmonary Veno-occlusive Disease and Its Impact on Survival.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed)
; 71(2): 86-94, 2018 Feb.
Artigo
em Inglês, Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-28697925
8.
Variante patogénica en el gen PCDH19 en una paciente con epilepsia y discapacidad cognitiva / Pathogenic variant in the PCDH19 gene in a patient with epilepsy and cognitive disability
Rev. chil. pediatr
; 91(5): 761-766, oct. 2020. tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: biblio-1144276
9.
Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma: a propósito de un caso pediátrico de osteoporosis primaria / Osteoporosis-pseudoglioma Syndrome: a pediatric case of primary osteoporosis
Arch. argent. pediatr
; 118(3): e300-e304, jun. 2020. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| BINACIS, LILACS | ID: biblio-1116991
10.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Descripción de cinco casos caracterizados por microarrays de polimorfismos de nucleótido único / Wolf-Hirschhorn syndrome: Description of five cases characterized by means of single nucleotide polymorphism microarrays
Arch. argent. pediatr
; 117(4): 406-412, ago. 2019. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1054946