Clinical, genetic and microbiological characterization of pediatric patients with cystic fibrosis in a public Hospital in Ecuador.

BACKGROUND: To carry out a complete clinical, pathological, genetic and microbiological characterization of pediatric patients with molecular confirmed cystic fibrosis (CF) attending the Carlos Andrade Marín Hospital (HCAM) within the study period. METHODS: A cross-sectional analysis of the pediatric population with a confirmed diagnosis of CF disease who attended HCAM, one of the largest tertiary-level hospitals in Ecuador, between 2017 and 2018 was performed. All demographic, clinical and genetic variables were obtained from the electronic medical records (EMR) stored by the hospital. RESULTS: Forty seven patients with CF were included in the study. Gender distribution was similar between male (48.9%, n = 23) and female patients (51.1%, n = 24). The Tiffeneau-Pinelli index (FEV1/FVC) changed significantly after nine months post-diagnosis (85.55 ± 13.26; p < 0.05). The most common pathogenic genetic variants were F508del, found in 52.78% of the cohort (n = 19); H609R, found in 36.11% (n = 13); g.204099A > C, found in 14.1% (n = 7), followed by G85E and the N1303K with 11.11% (n = 3) each. CONCLUSIONS: To our best knowledge, this is the first study exploring the clinical, genetic and bacteriological profile of CF's patients in Ecuador. Within the cohort of patients, an important and unique genetic feature was characterized by the presence of the g.204099A > C and the c.206359C > A homozygous polymorphism as well as the presence of the H609R variant, a mutation only reported among Ecuadorians.

Covid 19. Una mirada desde la fibrosis quística / Covid 19. A look from cystic fibrosis

Los pacientes con fibrosis quística pediátricos, del Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín, fueron atendidos en modalidad virtual y presencial continua durante la pandemia COVID 19, lo que contribuyó a mantener parámetros adecuados en espirometrías, función pulmonar y estado nutricional, a la vez que disminuyó el número de hospitalizaciones por exacerbación respiratoria.

Pediatric cystic fibrosis patients, from the Hospital of Specialty Carlos Andrade Marín, were treated virtually and continuously during the COVID 19 pandemic, this together with isolation, contributed to maintaining adequate parameters in their lung function and nutritional status, at the same time as hospitalizations for respiratory exacerbation decreased.

Comparación del crecimieto intrauterino entre los recién nacidos a término de madres adolescentes y adultas / Comparison of the intrauterine growth between new born upon maturity of adolescent and adult mothers

Este es un estudio de casos y controles pareado no direccional, donde 1000 primíparas tuvieron recién nacidos a término en el Hospital Gineco-Obstétrico "Isidro Ayora". Realizado para determinar si los hijos de adolescentes presentan un menor crecimiento intrauterino, en comparación a los recién nacidos de mujeres adultas, y para establecer si esta diferencia podría ser explicada por la edad cronológica, edad ginecológica, otros factores como: estilo de vida, hábitos, estado nutricional, indicadores sociodemográficos (instrucción, etnicidad, condición socioeconómica), o a la interacción de éstos. El grupo de adolescentes (n=500) fueron pareados por edad gestacional y sexo del recién nacido y etnicidad de la madre, con el grupo de adultas (n=500). Se excluyeron mujeres que no residían en el área metropolitana de Quito, de 35 o más años o con alguna clase de patología, y recién nacidos prematuros ( 37 semanas), posmaduros ( 42 semanas), productos de embarazos múltiples, con malformaciones mayores o mortinatos. Los resultados revelaron que los recién nacidos de adolescentes no son significativamente más pequeños que aquellos de adultas con respecto a indicadores continuos del crecimiento intrauterino tales como: peso al nacer, perímetro cefálico, perímetro braquial, perímetro de muslo y pliegues cutáneos, excepto en la talla y el índice ponderal que sí existió diferencia significativa. Además, no se encontró incremento de alteraciones en el crecimiento intrauterino como: peso bajo al nacer, retardo del crecimiento intrauterino, entre otros. Basados en estos resultados, dos modelos alternativos fueron investigados. El primero comparó el crecimiento de los recién nacidos entre adolescentes de hasta 15 años, adolescentes mayores (16 a 19 años) y adultas. Se determinó que con excepción de la talla y los nacimientos por cesárea, los hijos de las adolescentes más jóvenes fueron comparables a los de adultas. El segundo modelo alternativo investigado, demostró que la menor edad ginecológica (hasta 3 años desde la menarca) estaba asociada con reducidos indicadores continuos del crecimiento intrauterino. Los resultados revelaron que en comparación a las mujeres de mayor edad ginecológica ( 3 años) las de menor edad ginecológica tuvieron recién nacidos significativamente más pequeños, pero no de menor peso; con control de la edad gestacional...