Detalhe da pesquisa
1.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1098-1109, 2023 07 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37301203
2.
Neurodevelopmental effects of genetic frontotemporal dementia in young adult mutation carriers.
Brain
; 146(5): 2120-2131, 2023 05 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36458975
3.
Plasma lysosphingolipids in GRN-related diseases: Monitoring lysosomal dysfunction to track disease progression.
Neurobiol Dis
; 181: 106108, 2023 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37003407
4.
Early neurotransmitters changes in prodromal frontotemporal dementia: A GENFI study.
Neurobiol Dis
; 179: 106068, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36898614
5.
Cerebellar and subcortical atrophy contribute to psychiatric symptoms in frontotemporal dementia.
Hum Brain Mapp
; 44(7): 2684-2700, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36895129
6.
Neuropsychiatric symptoms in genetic frontotemporal dementia: developing a new module for Clinical Rating Scales.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(5): 357-368, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36627201
7.
Motor neuron pathology in CANVAS due to RFC1 expansions.
Brain
; 145(6): 2121-2132, 2022 06 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34927205
8.
NPTX1 mutations trigger endoplasmic reticulum stress and cause autosomal dominant cerebellar ataxia.
Brain
; 145(4): 1519-1534, 2022 05 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34788392
9.
Comparison of clinical rating scales in genetic frontotemporal dementia within the GENFI cohort.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(2): 158-168, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34353857
10.
Evaluation of CSF1R-related adult onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia diagnostic criteria.
Eur J Neurol
; 29(1): 329-334, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34541732
11.
SLITRK2, an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degeneration.
Brain
; 144(9): 2798-2811, 2021 10 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34687211
12.
Conceptual framework for the definition of preclinical and prodromal frontotemporal dementia.
Alzheimers Dement
; 18(7): 1408-1423, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34874596
13.
Clinical and neuropathological diversity of tauopathy in MAPT duplication carriers.
Acta Neuropathol
; 142(2): 259-278, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34095977
14.
Plasma microRNA signature in presymptomatic and symptomatic subjects with C9orf72-associated frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(5): 485-493, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33239440
15.
Plasma NfL levels and longitudinal change rates in C9orf72 and GRN-associated diseases: from tailored references to clinical applications.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(12): 1278-1288, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34349004
16.
Homozygous GRN mutations: new phenotypes and new insights into pathological and molecular mechanisms.
Brain
; 143(1): 303-319, 2020 01 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31855245
17.
Recommendations to distinguish behavioural variant frontotemporal dementia from psychiatric disorders.
Brain
; 143(6): 1632-1650, 2020 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32129844
18.
Clinical Update on C9orf72: Frontotemporal Dementia, Amyotrophic Lateral Sclerosis, and Beyond.
Adv Exp Med Biol
; 1281: 67-76, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33433869
19.
Presymptomatic spinal cord pathology in c9orf72 mutation carriers: A longitudinal neuroimaging study.
Ann Neurol
; 86(2): 158-167, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31177556
20.
Cognitive inhibition impairments in presymptomatic C9orf72 carriers.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(4): 366-372, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32054668