Detalhe da pesquisa
1.
Death after High-Dose rAAV9 Gene Therapy in a Patient with Duchenne's Muscular Dystrophy.
N Engl J Med
; 389(13): 1203-1210, 2023 Sep 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37754285
2.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
3.
Multi-omics identifies large mitoribosomal subunit instability caused by pathogenic MRPL39 variants as a cause of pediatric onset mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2441-2454, 2023 07 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37133451
4.
Neuromuscular disorders: finding the missing genetic diagnoses.
Trends Genet
; 38(9): 956-971, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35908999
5.
Mitochondrial DNA variation across 56,434 individuals in gnomAD.
Genome Res
; 32(3): 569-582, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35074858
6.
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders.
Brain
; 146(8): 3273-3288, 2023 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36757831
7.
MitoVisualize: a resource for analysis of variants in human mitochondrial RNAs and DNA.
Bioinformatics
; 38(10): 2967-2969, 2022 05 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35561159
8.
Corrigendum: High-throughput discovery of novel developmental phenotypes.
Nature
; 551(7680): 398, 2017 11 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29144450
9.
Resolving the full spectrum of human genome variation using Linked-Reads.
Genome Res
; 29(4): 635-645, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30894395
10.
Centers for Mendelian Genomics: A decade of facilitating gene discovery.
Genet Med
; 24(4): 784-797, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35148959
11.
A new phenotype of syndromic retinitis pigmentosa with myopathy is caused by mutations in retinol dehydrogenase 11.
Clin Genet
; 101(4): 448-453, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34988992
12.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
13.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 590(7846): E53, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33536625
14.
High-throughput discovery of novel developmental phenotypes.
Nature
; 537(7621): 508-514, 2016 09 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27626380
15.
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.
Nature
; 536(7616): 285-91, 2016 08 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27535533
16.
Correction: Insights into the genetic epidemiology of Crohn's and rare diseases in the Ashkenazi Jewish population.
PLoS Genet
; 15(5): e1008190, 2019 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31145742
17.
The Effect of ACTN3 Gene Doping on Skeletal Muscle Performance.
Am J Hum Genet
; 102(5): 845-857, 2018 05 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29706347
18.
Variants in EXOSC9 Disrupt the RNA Exosome and Result in Cerebellar Atrophy with Spinal Motor Neuronopathy.
Am J Hum Genet
; 102(5): 858-873, 2018 05 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29727687
19.
The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
Am J Hum Genet
; 103(6): 930-947, 2018 12 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30503522
20.
Insights into the genetic epidemiology of Crohn's and rare diseases in the Ashkenazi Jewish population.
PLoS Genet
; 14(5): e1007329, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29795570