Detalhe da pesquisa
1.
5q35 duplication syndrome: Narrowing the critical region on the distal side and further evidence of intrafamilial variability and expression.
Am J Med Genet A
; 191(3): 835-841, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36458506
2.
Treatment Experiences with Intravenous Immunoglobulins, Ixekizumab, Dupilumab, and Anakinra in Netherton Syndrome: A Case Series.
Dermatology
; 239(1): 72-80, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35998563
3.
Care for children with severe chronic skin diseases.
Eur J Pediatr
; 178(7): 1095-1103, 2019 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31119437
4.
Presence of ATM protein and residual kinase activity correlates with the phenotype in ataxia-telangiectasia: a genotype-phenotype study.
Hum Mutat
; 33(3): 561-71, 2012 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22213089
5.
Recombinant human deoxyribonuclease in infants with respiratory syncytial virus bronchiolitis.
Chest
; 131(3): 788-795, 2007 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17356094
6.
Quality of evidence-based pediatric guidelines.
Pediatrics
; 115(5): 1378-91, 2005 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15867050