Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome.
J Med Genet
; 60(11): 1127-1132, 2023 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37055165
2.
The recurrent homozygous translation start site variant in CCDC134 in an individual with severe osteogenesis imperfecta of non-Morrocan ancestry.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1545-1549, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35019224