Detalhe da pesquisa
1.
A deep catalogue of protein-coding variation in 983,578 individuals.
Nature
; 2024 May 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38768635
2.
Common and rare variant associations with clonal haematopoiesis phenotypes.
Nature
; 612(7939): 301-309, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36450978
3.
Exome sequencing and analysis of 454,787 UK Biobank participants.
Nature
; 599(7886): 628-634, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34662886
4.
The power of genetic diversity in genome-wide association studies of lipids.
Nature
; 600(7890): 675-679, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34887591
5.
Integrating transcriptomics, metabolomics, and GWAS helps reveal molecular mechanisms for metabolite levels and disease risk.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1727-1741, 2022 10 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36055244
6.
A multi-layer functional genomic analysis to understand noncoding genetic variation in lipids.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1366-1387, 2022 08 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35931049
7.
Germline Mutations in CIDEB and Protection against Liver Disease.
N Engl J Med
; 387(4): 332-344, 2022 07 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35939579
8.
Variants in autophagy genes MTMR12 and FAM134A are putative modifiers of the hepatic phenotype in α1-antitrypsin deficiency.
Hepatology
; 2024 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38557779
9.
Author Correction: Exome sequencing of Finnish isolates enhances rare-variant association power.
Nature
; 575(7783): E4, 2019 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31686056
10.
Exome sequencing of Finnish isolates enhances rare-variant association power.
Nature
; 572(7769): 323-328, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31367044
11.
Association of structural variation with cardiometabolic traits in Finns.
Am J Hum Genet
; 108(4): 583-596, 2021 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33798444
12.
Pan-ancestry exome-wide association analyses of COVID-19 outcomes in 586,157 individuals.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1350-1355, 2021 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34115965
13.
Heterozygous variants of CLPB are a cause of severe congenital neutropenia.
Blood
; 139(5): 779-791, 2022 02 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34115842
14.
Author Correction: Common and rare variant associations with clonal haematopoiesis phenotypes.
Nature
; 615(7950): E3, 2023 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36807635
15.
Author Correction: The power of genetic diversity in genome-wide association studies of lipids.
Nature
; 618(7965): E19-E20, 2023 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37237109
16.
Rare and low-frequency coding variants alter human adult height.
Nature
; 542(7640): 186-190, 2017 02 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28146470
17.
Adiponectin GWAS loci harboring extensive allelic heterogeneity exhibit distinct molecular consequences.
PLoS Genet
; 16(9): e1009019, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32915782
18.
Adipose Tissue Gene Expression Associations Reveal Hundreds of Candidate Genes for Cardiometabolic Traits.
Am J Hum Genet
; 105(4): 773-787, 2019 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31564431
19.
Investigating rare pathogenic/likely pathogenic exonic variation in bipolar disorder.
Mol Psychiatry
; 26(9): 5239-5250, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33483695
20.
The genetic architecture of type 2 diabetes.
Nature
; 536(7614): 41-47, 2016 08 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27398621