Detalhe da pesquisa
1.
Absence of the ER Cation Channel TMEM38B/TRIC-B Disrupts Intracellular Calcium Homeostasis and Dysregulates Collagen Synthesis in Recessive Osteogenesis Imperfecta.
PLoS Genet
; 12(7): e1006156, 2016 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27441836
2.
Abnormal type I collagen post-translational modification and crosslinking in a cyclophilin B KO mouse model of recessive osteogenesis imperfecta.
PLoS Genet
; 10(6): e1004465, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24968150
3.
COL1A1 C-propeptide mutations cause ER mislocalization of procollagen and impair C-terminal procollagen processing.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1865(9): 2210-2223, 2019 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31055083
4.
MBTPS2 mutations cause defective regulated intramembrane proteolysis in X-linked osteogenesis imperfecta.
Nat Commun
; 7: 11920, 2016 07 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27380894