Detalhe da pesquisa
1.
Molecular autopsy in maternal-fetal medicine.
Genet Med
; 20(4): 420-427, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28749478
2.
Identification of a novel MKS locus defined by TMEM107 mutation.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5211-8, 2015 Sep 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26123494
3.
Mutations in TMEM231 cause Meckel-Gruber syndrome.
J Med Genet
; 50(3): 160-2, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23349226
4.
Misoprostol-Induced Fever and Unnecessary Antibiotic Prescribing: A Retrospective Study.
Infect Dis Ther
; 12(9): 2259-2268, 2023 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37704800
5.
Beyond the exome: utility of long-read whole genome sequencing in exome-negative autosomal recessive diseases.
Genome Med
; 15(1): 114, 2023 Dec 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38098057
6.
Identification of embryonic lethal genes in humans by autozygosity mapping and exome sequencing in consanguineous families.
Genome Biol
; 16: 116, 2015 Jun 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26036949
7.
Genetic, chromosomal, and syndromic causes of neural tube defects.
Saudi Med J
; 35 Suppl 1: S49-56, 2014 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25551112
8.
Genomic analysis of Meckel-Gruber syndrome in Arabs reveals marked genetic heterogeneity and novel candidate genes.
Eur J Hum Genet
; 21(7): 762-8, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23169490