Assuntos
Neoplasias Abdominais/etiologia , Adenocarcinoma de Células Claras/etiologia , Endometriose/complicações , Neoplasias Abdominais/diagnóstico por imagem , Neoplasias Abdominais/patologia , Parede Abdominal/diagnóstico por imagem , Parede Abdominal/patologia , Adenocarcinoma de Células Claras/diagnóstico por imagem , Adenocarcinoma de Células Claras/patologia , Anti-Inflamatórios não Esteroides/administração & dosagem , Cesárea , Endometriose/tratamento farmacológico , Endometriose/patologia , Feminino , Humanos , Medroxiprogesterona/administração & dosagem , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
Malignant mixed müllerian tumor (MMMT) is a rare neoplasm, consisting of carcinomatous (epithelial) and sarcomatous (mesenchymal) components that most commonly arise in the endometrium and more infrequently in the ovaries, fallopian tube, cervix, and vagina. Primary peritoneal carcinosarcoma (PPCS) is an extremely rare extragenital presentation of MMMT. Although the occurrence of breast cancer and epithelial ovarian carcinoma in association with BRCA pathogenic variants is firmly established, the etiologic role of these genes in the development of other tumor types is less well known. Here, we present a rare case of PPCS in a 42-year-old Brazilian woman with a BRCA2 pathogenic variant, c.2808_2811del (NM_000059.3). The patient developed metastatic breast cancer at the age of 37 and underwent a risk-reducing bilateral salpingo-oophorectomy 2 years later. She was then diagnosed with PPCS 3 years after the risk-reducing surgery. She underwent treatment with surgery, chemotherapy, and targeted therapy but passed away almost 5 years after the second primary tumor diagnosis. To our knowledge, this is the first case of peritoneal carcinosarcoma described in a BRCA2 pathogenic variant carrier, and its report leads to a better understanding of the disease's molecular features and possible therapeutic approaches.
RESUMO
La aplicación de un tratamiento conservador en el cáncer de mama expone una serie de factores, prácticamente inexistentes por ocasión de la realización de la mastectomía total, que potencialmente aumentan los riesgos de recidiva local. Un gran desafío para mastólogos fue el reconocimiento de tales factores para intentar minimizarlos, impidiendo que justamente los casos más precoces, posibles de un tratamiento local menos mutilante, no pierdan las oportunidades de curación, por lo menos local. La indicación cada vez mayor de cirugías conservadoras permitió que fuesen detectados varios factores relacionados a mayor riesgo de recidiva, concurriendo para indicaciones mejor fundamentadas y con mayores tasas de suceso. Paralelamente, progresaron los conocimientos sobre biología tumoral y, consecuentemente, historia natural de los carcinomas mamarios. Actualmente podemos decir que las cirugías conservadoras tienen posición destacada en el contexto del tratamiento oncológico se aspira a mejores resultados cométicos con los menores riesgos de recidiva