Detalhe da pesquisa
1.
The transmembrane protein meckelin (MKS3) is mutated in Meckel-Gruber syndrome and the wpk rat.
Nat Genet
; 38(2): 191-6, 2006 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16415887
2.
Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection.
Nat Genet
; 38(8): 910-6, 2006 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16845400
3.
PPIB mutations cause severe osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 85(4): 521-7, 2009 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19781681
4.
Iron overload in the Asian community.
Blood
; 114(1): 20-5, 2009 Jul 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19342478
5.
FG syndrome, an X-linked multiple congenital anomaly syndrome: the clinical phenotype and an algorithm for diagnostic testing.
Genet Med
; 11(11): 769-75, 2009 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19938245
6.
Mosaic trisomy 1q: The longest surviving case.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1795-800, 2009 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19610079
7.
A germline mutation in BLOC1S3/reduced pigmentation causes a novel variant of Hermansky-Pudlak syndrome (HPS8).
Am J Hum Genet
; 78(1): 160-6, 2006 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16385460
8.
PMS2 mutations in childhood cancer.
J Natl Cancer Inst
; 98(5): 358-61, 2006 Mar 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16507833
9.
Mutations that cause osteoglophonic dysplasia define novel roles for FGFR1 in bone elongation.
Am J Hum Genet
; 76(2): 361-7, 2005 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15625620
10.
An I47L substitution in the HOXD13 homeodomain causes a novel human limb malformation by producing a selective loss of function.
Development
; 130(8): 1701-12, 2003 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12620993
11.
Familial multiple pterygium syndrome (MPS) is not associated with CHRNG gene mutation.
Am J Med Genet A
; 143A(10): 1129, 2007 May 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17431910