Detalhe da pesquisa
1.
Differential diagnosis of bone marrow failure syndromes guided by machine learning.
Blood
; 141(17): 2100-2113, 2023 04 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36542832
2.
Most Fanconi anemia heterozygotes are not at increased cancer risk: A genome-first DiscovEHR cohort population study.
Genet Med
; 26(3): 101042, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38063144
3.
Disease progression and clinical outcomes in telomere biology disorders.
Blood
; 139(12): 1807-1819, 2022 03 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34852175
4.
Genetic testing in severe aplastic anemia is required for optimal hematopoietic cell transplant outcomes.
Blood
; 140(8): 909-921, 2022 08 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35776903
5.
Genotype-phenotype and outcome associations in patients with Fanconi anemia: the National Cancer Institute cohort.
Haematologica
; 108(1): 69-82, 2023 01 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35417938
6.
Inherited bone marrow failure syndromes: a review of current practices and potential future research directions.
Curr Opin Pediatr
; 35(1): 75-83, 2023 02 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36354296
7.
Next-generation sequencing errors due to genetic variation in WRAP53 encoding TCAB1 on chromosome 17.
Hum Mutat
; 43(12): 1856-1859, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36116037
8.
Fanconi anaemia: A syndrome with distinct subgroups.
Br J Haematol
; 197(4): 467-474, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35191533
9.
Risk of cancer in heterozygous relatives of patients with Fanconi anemia.
Genet Med
; 24(1): 245-250, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34906449
10.
Shwachman Diamond syndrome: narrow genotypic spectrum and variable clinical features.
Pediatr Res
; 92(6): 1671-1680, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35322185
11.
Gastrointestinal Hemorrhage: A Manifestation of the Telomere Biology Disorders.
J Pediatr
; 230: 55-61.e4, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32971146
12.
Population Frequency of Fanconi Pathway Gene Variants and Their Association with Survival After Hematopoietic Cell Transplantation for Severe Aplastic Anemia.
Biol Blood Marrow Transplant
; 26(5): 817-822, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31982544
13.
Pre-transplant short telomeres are associated with high mortality risk after unrelated donor haematopoietic cell transplant for severe aplastic anaemia.
Br J Haematol
; 188(2): 309-316, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31426123
14.
Understanding the evolving phenotype of vascular complications in telomere biology disorders.
Angiogenesis
; 22(1): 95-102, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30168024
15.
Dyskeratosis congenita with a novel genetic variant in the DKC1 gene: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 85, 2018 05 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29801475
16.
Psychosis Remitted After Ependymoma Resection in a School-Aged Child.
J Neuropsychiatry Clin Neurosci
; 32(3): 305-308, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31795806
17.
Germline biallelic BRCA2 pathogenic variants and medulloblastoma: an international cohort study.
J Hematol Oncol
; 17(1): 26, 2024 Apr 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38685107
18.
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Gene Variants in Severe Aplastic Anemia and Their Impact on Hematopoietic Cell Transplantation Outcomes.
Transplant Cell Ther
; 2024 May 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38810947
19.
Genotype-cancer association in patients with Fanconi anemia due to pathogenic variants in FANCD1 (BRCA2) or FANCN (PALB2).
Cancer Genet
; 258-259: 101-109, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34687993
20.
The causes of Fanconi anemia in South Asia and the Middle East: A case series and review of the literature.
Mol Genet Genomic Med
; 9(7): e1693, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33960719