Detalhe da pesquisa
1.
Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach.
Hum Mutat
; 43(12): 1921-1944, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35979650
2.
Correction: Alternative mRNA splicing can attenuate the pathogenicity of presumed loss-of-function variants in BRCA2.
Genet Med
; 22(8): 1427-1428, 2020 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32576986
3.
Alternative mRNA splicing can attenuate the pathogenicity of presumed loss-of-function variants in BRCA2.
Genet Med
; 22(8): 1355-1365, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32398771
4.
The functional impact of variants of uncertain significance in BRCA2.
Genet Med
; 21(2): 293-302, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29988080
5.
An efficient pipeline for the generation and functional analysis of human BRCA2 variants of uncertain significance.
Hum Mutat
; 35(11): 1382-91, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25146914
6.
Skipping Nonsense to Maintain Function: The Paradigm of BRCA2 Exon 12.
Cancer Res
; 80(7): 1374-1386, 2020 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32046981
7.
BRCA2 Hypomorphic Missense Variants Confer Moderate Risks of Breast Cancer.
Cancer Res
; 77(11): 2789-2799, 2017 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28283652