Detalhe da pesquisa
1.
Male with an apparently normal phenotype carrying a BRCA1 exon 20 duplication in trans to a BRCA1 frameshift variant.
Breast Cancer Res
; 26(1): 6, 2024 01 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38195559
2.
Comprehensive prenatal diagnostics: Exome versus genome sequencing.
Prenat Diagn
; 43(9): 1132-1141, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37355983
3.
Comprehensive Noninvasive Fetal Screening by Deep Trio-Exome Sequencing.
N Engl J Med
; 389(21): 2017-2019, 2023 Nov 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37991863
4.
Epileptic encephalopathy caused by ARV1 deficiency: Refinement of the genotype-phenotype spectrum and functional impact on GPI-anchored proteins.
Clin Genet
; 100(5): 607-614, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34296759
5.
nanoNIPT: Short-fragment nanopore sequencing of cell-free DNA for non-invasive prenatal testing of fetal aneuploidies and sex chromosome aberrations.
Prenat Diagn
; 43(3): 314-317, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36774589
6.
Total number of reads affects the accuracy of fetal fraction estimates in NIPT.
Mol Genet Genomic Med
; 9(4): e1653, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33687149
7.
Prenatal cases with rare RIT1 variants causing severe fetal hydrops and death.
Clin Case Rep
; 9(7): e04507, 2021 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34306696
8.
Chromosomal translocation disrupting the SMAD4 gene resulting in the combined phenotype of Juvenile polyposis syndrome and Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.
Mol Genet Genomic Med
; 8(11): e1498, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33058509