Detalhe da pesquisa
1.
A pathogenic UFSP2 variant in an autosomal recessive form of pediatric neurodevelopmental anomalies and epilepsy.
Genet Med
; 23(5): 900-908, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33473208
2.
Clinical Exome Studies Have Inconsistent Coverage.
Clin Chem
; 66(1): 199-206, 2020 01 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32609854
3.
An interactive web application for exploring human plasma and fibroblast metabolomics data from patients with inborn errors of metabolism.
bioRxiv
; 2023 Dec 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38168314
4.
HERV-mediated genomic rearrangement of EYA1 in an individual with branchio-oto-renal syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2854-60, 2010 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20979191