Detalhe da pesquisa
1.
Comparison of clinical geneticist and computer visual attention in assessing genetic conditions.
PLoS Genet
; 20(2): e1011168, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38412177
2.
Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1068-1085, 2023 07 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37352860
3.
Next-generation phenotyping in Nigerian children with Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63641, 2024 May 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38725242
4.
The IFITM5 Ser40Leu variant can manifest as prenatal Caffey disease.
Am J Med Genet A
; 194(2): 358-362, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37799085
5.
Perspectives on the future of dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 191(3): 659-671, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36484420
6.
Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 105(4): 836-843, 2019 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31564437
7.
Novel hemizygous loss-of-function variant in NONO identified in a South African boy.
Am J Med Genet A
; 188(1): 373-376, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34549882
8.
Undiagnosed disease program in South Africa: Results from first 100 exomes.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2684-2692, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35616356
9.
Genomic basis of syndromic short stature in an Algerian patient cohort.
Am J Med Genet A
; 188(2): 606-612, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34644002
10.
High diagnostic yield in skeletal ciliopathies using massively parallel genome sequencing, structural variant screening and RNA analyses.
J Hum Genet
; 66(10): 995-1008, 2021 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-33875766
11.
Altered FGF signalling in congenital craniofacial and skeletal disorders.
Semin Cell Dev Biol
; 53: 115-25, 2016 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26686047
12.
Uncommon IFITM5 mutation associated with severe skeletal deformity in osteogenesis imperfecta.
Ann Hum Genet
; 82(6): 477-481, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30039845
13.
Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse Radmis gene, cause Filippi syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 622-32, 2014 Nov 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25439729
14.
Smith-Kingsmore syndrome: A third family with the MTOR mutation c.5395G>A p.(Glu1799Lys) and evidence for paternal gonadal mosaicism.
Am J Med Genet A
; 173(1): 264-267, 2017 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27753196
15.
Confirmation of CAGSSS syndrome as a distinct entity in a Danish patient with a novel homozygous mutation in IARS2.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1102-1108, 2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28328135
16.
Novel IFT122 mutations in three Argentinian patients with cranioectodermal dysplasia: Expanding the mutational spectrum.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1295-301, 2016 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26792575
17.
Utility of next generation sequencing in paediatric neurological disorders: experience from South Africa.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38702429
18.
GestaltMatcher Database - A global reference for the facial phenotypic variability of rare human diseases.
medRxiv
; 2024 Mar 08.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-37503210
19.
B3GALT6-linkeropathy: Three illustrative patients spanning the disease spectrum.
Eur J Med Genet
; 66(10): 104829, 2023 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37657630
20.
Genetic basis of osteogenesis imperfecta from a single tertiary centre in South Africa.
Eur J Hum Genet
; 2023 Dec 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38102329