Detalhe da pesquisa
1.
Integrated clinical and omics approach to rare diseases: novel genes and oligogenic inheritance in holoprosencephaly.
Brain
; 142(1): 35-49, 2019 01 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30508070
2.
Mutational Spectrum in Holoprosencephaly Shows That FGF is a New Major Signaling Pathway.
Hum Mutat
; 37(12): 1329-1339, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27363716
3.
Genome Engineering of the Fast-Growing Mycoplasma feriruminatoris toward a Live Vaccine Chassis.
ACS Synth Biol
; 11(5): 1919-1930, 2022 05 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35511588
4.
DiscoSnp-RAD: de novo detection of small variants for RAD-Seq population genomics.
PeerJ
; 8: e9291, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32566401
5.
Homozygous STIL mutation causes holoprosencephaly and microcephaly in two siblings.
PLoS One
; 10(2): e0117418, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25658757