Detalhe da pesquisa
1.
The emerging spectrum of fetal acetylcholine receptor antibody-related disorders (FARAD).
Brain
; 146(10): 4233-4246, 2023 10 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37186601
2.
Genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy through mRNA analysis: new splicing events.
J Med Genet
; 60(6): 615-619, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36535754
3.
Expanding the phenotypic spectrum of TRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant.
J Med Genet
; 60(10): 965-973, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37197784
4.
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy.
Acta Neuropathol
; 145(4): 479-496, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36799992
5.
Innovative Computerized Dystrophin Quantification Method Based on Spectral Confocal Microscopy.
Int J Mol Sci
; 24(7)2023 Mar 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37047330
6.
Recessive variants in COL25A1 gene as novel cause of arthrogryposis multiplex congenita with ocular congenital cranial dysinnervation disorder.
Hum Mutat
; 43(4): 487-498, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35077597
7.
Validation of motor and functional scales for the evaluation of adult patients with 5q spinal muscular atrophy.
Eur J Neurol
; 29(12): 3666-3675, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36047967
8.
Nusinersen in adult patients with 5q spinal muscular atrophy: A multicenter observational cohorts' study.
Eur J Neurol
; 29(11): 3337-3346, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35872571
9.
CRISPR/Cas9-Mediated Allele-Specific Disruption of a Dominant COL6A1 Pathogenic Variant Improves Collagen VI Network in Patient Fibroblasts.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35457228
10.
Pathological Features in Paediatric Patients with TK2 Deficiency.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36232299
11.
The Increasing Impact of Translational Research in the Molecular Diagnostics of Neuromuscular Diseases.
Int J Mol Sci
; 22(8)2021 Apr 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33924139
12.
Epilepsy in LAMA2-related muscular dystrophy: An electro-clinico-radiological characterization.
Epilepsia
; 61(5): 971-983, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32266982
13.
CHRNG-related nonlethal multiple pterygium syndrome: Muscle imaging pattern and clinical, histopathological, and molecular genetic findings.
Am J Med Genet A
; 179(6): 915-926, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30868735
14.
Elementos de datos comunes para la artrogriposis múltiple congénita: Un marco internacional.
Dev Med Child Neurol
; 2024 Apr 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38581247
15.
Éléments de données communs pour l'arthrogrypose multiple congénitale: Un cadre international.
Dev Med Child Neurol
; 2024 Apr 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38590274
16.
Improving Diagnostic Precision: Phenotype-Driven Analysis Uncovers a Maternal Mosaicism in an Individual with RYR1-Congenital Myopathy.
J Neuromuscul Dis
; 11(3): 647-653, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38489196
17.
Epilepsy in Duchenne and Becker muscular dystrophies.
Ann Clin Transl Neurol
; 2024 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38693632
18.
Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment.
Eur J Hum Genet
; 32(4): 426-434, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38316953
19.
A novel missense variant at the NKX2-1 homeodomain prevents the transcriptional rescue by TAZ.
Thyroid
; 2024 May 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38757609
20.
Common pathophysiology for ANXA11 disorders caused by aspartate 40 variants.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(3): 408-425, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36651622